吸收不良综合征
...③T形管引流,④胆汁阻塞,⑤胆盐吸收不足,⑥胆盐的先天性缺乏。3.微生物群的变化:⑴盲襻。⑵小肠憩室。⑶肠郁滞:①内脏神经性疾病,②原发性神经病,③硬皮病,④部分梗塞。⑷口服抗生素(新霉素)。⑸贾第虫病(...
疾病遗传平衡多态性
...定的多态性是突变基因由于有选择优势而形成。例如镰形细胞贫血症,在非洲黑人中,其纯合患者(HbsHbs)可高达4%,HbstHbA的基因频率分别为0.2和0.8。纯合子一般死亡。杂合子在群体中可高达32%,这是因为杂合子的血蛋白结构...
白血病前期
...的机会为20%。家族性白血病占白血病例总数的7‰,偶见先天性白血病。部分婴儿白血病认为与遗传因素相关,常伴有11q23(MLL)异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率,包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病;儿科冒烟性白血病
...的机会为20%。家族性白血病占白血病例总数的7‰,偶见先天性白血病。部分婴儿白血病认为与遗传因素相关,常伴有11q23(MLL)异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率,包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病遗传性高尿酸血症
...节、尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩。疾病病因:遗传性高尿酸血症是X染色体隐...
疾病;神经内科老年急性白血病
...,前者往往呈强阳性反应,后者反应不明显。急粒白血病中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)反应明显降低,而急淋白血病的中性粒细胞碱性磷酸酶反应则增高。免疫学检查:各种单克隆抗体问世,为白血病免疫学分型奠定了基础,提...
肿瘤科;老年肿瘤;老年人急性白血病;血液科;白细胞疾病;白血病;疾病Albright遗传性骨营养不良
...腺素(PTH)的靶器官(肾、骨),特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶,导致cAMP生成障碍;另一种情况是尽管有cAMP形成,但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗,引起PTH分泌增多,表现出骨营...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科急性失血性贫血
...迅速增高可达(10~20)×109/L,最高可达35×109/L,主要是中性粒细胞增多,核左移,甚至出现幼粒细胞。血小板开始升高,个别可达1000×109/L。白细胞和血小板多在3~5天恢复正常,白细胞、血小板和网织红细胞持续升高者,必须...
疾病儿童急性非淋巴细胞性白血病
...者,另一胎的发病机会则较6岁前发病者明显下降。一些先天性骨髓性疾病中发生AML的机会也增加。现已证明某些遗传性综合征,如21-叁体综合征(Downsyndrome)及Fanconi贫血与白血病的易感性密切相关。英国及美国的研究表明2.3%~2.6%...
疾病;儿科