West氏综合征
...发性者占40%,症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现:特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失...
疾病遗传性痉挛性截瘫
...ticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调...
疾病;神经内科家族性多发性牙骨质瘤
...骨质组成,团块周围为纤维性包膜,这些组织很像继发性牙本质,也可由小的牙骨质小体融合而来。辅助检查:X线片示致密的不透光团块,呈分叶状,边缘没有透光区。巨大牙骨质瘤的诊断:据病史、临床表现、X线检查及病理...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变原发性丙种球蛋白缺乏症
...免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)减少或缺乏,骨髓中前B细胞发育停滞。全身淋巴结、扁桃体等淋巴组织生发中心发育不全或呈原始状态;脾和淋巴结的非胸腺依赖区淋巴细胞稀少;全身各处浆细胞缺如。T细胞系统及细胞免疫反应正...
疾病;遗传病Bourneville病
...经内科神经皮肤综合征ICD号:Q85.1分类二:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号:L98流行病学:据文献报告,结节性硬化症的发病率约为1/10万~3/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1~3:1。在全世界皆有发生,无性别和...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病结节性脑硬化
...经内科神经皮肤综合征ICD号:Q85.1分类二:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号:L98流行病学:据文献报告,结节性硬化症的发病率约为1/10万~3/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1~3:1。在全世界皆有发生,无性别和...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科常染色体显性遗传病
...病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
疾病;遗传病牙折
...折、根折、冠根折。诊断:1.冠折有创伤史,牙冠部牙釉质牙本质折裂,如未露髓只有牙齿敏感症状.已露髓者则可见粉红色穿髓点中出血点,探之疼痛明显。2.根折有创伤史,牙齿有不同程度的疼痛及松动,越近牙颈部疼痛及松动越明...
疾病无虹膜
...分类眼科疾病概述无虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一种遗传性的疾病,造成呈現两眼震顫及无瞳孔状态,发生比率约十万分之一。瞳孔可因此明显扩大,主诉自觉羞明,视力障碍。组织学检查,许多有虹膜痕迹,虹膜完全缺失...
生物学;疾病;眼科结节性硬化症
...经内科神经皮肤综合征ICD号:Q85.1分类二:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号:L98流行病学:据文献报告,结节性硬化症的发病率约为1/10万~3/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1~3:1。在全世界皆有发生,无性别和...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病