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肾小管酸中毒
...有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维生素D缺乏症，慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进。它也可发生于肾...
疾病；儿科 -
阴道横膈矫形术
...孔者（图11.1.3.3.2-1）。阴道横膈临床可表现为原发闭经、周期性腹痛、盆腔包块、性交困难以及不孕等症，严重者可伴有内膜异位症。往往合并有尿道畸形，因之施行矫形术。但手术步骤却因横膈部位的差异而不同（图11.1.3.3.2-2...
妇产科手术；妇科手术；阴道及经阴道手术；先天性疾病手术；手术 -
原发性肺癌诊疗指南（2022年版）
...漫性大B细胞淋巴瘤诊疗指南（2022年版）17.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）18.慢性髓性白血病诊疗指南（2022年版）19.血友病A诊疗指南（2022年版）20.慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤诊疗...
词条；诊疗指南；原发性肺癌；2022年版诊疗指南 -
膝反射异常
...消失，踝反射减低较膝反射减低为早。（二）格林—巴利综合征（Guillain-Barre’ssyndrome）多有上呼吸道感染史，对称性上行性弛缓性瘫痪，远端重于近端，严重病例可因累及肋间肌及膈肌而致呼吸麻痹。常伴有颅神经受累，有一...
疾病 -
Chediak-Higashi 综合征
...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
疾病；儿科 -
病残儿医学鉴定管理办法
...适用本办法。第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,...
法规文件 -
先天性非溶血性黄疸
...常在新生儿期即出现黄疸。疾病病因目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，因...
疾病；消化内科 -
外阴痛
...期间性唤醒不足可引起润滑减少并导致外阴阴道刺激，而周期性外阴刺激症状可产生外阴痛。但几项研究并未显示出患者的不愉快性经历或性滥交发生率高于对照组，且其性伴亦无明显的性心理障碍。4.遗传素质外阴痛好发于白...
疾病；妇产科 -
全面性发作
...的特发性癫痫，如婴儿良性肌阵挛性癫痫，也见于罕见的遗传性神经变性病，如Lafora小体病，线粒体脑肌病如肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征，弥漫性脑损害导致预后较差的Lennox-Gastaut综合征。发作期典型EEG改...
疾病；神经内科 -
让追
...，腹部和骨盆不适，有时伴恶心、呕吐。2.卵巢过度兴奋综合征已有报道。3.卵巢触痛、子宫内膜异位症、体重增加、头痛和异常子宫出血也会发生。4.短暂性视力障碍（如成像后）、视物不清和罕见的白内障也有报道。5.偶有皮...