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朊毒体
...白质会引起正常的PrPC转变成具有感染性的蛋白质，这种连锁反应使得正常的蛋白质和致病的蛋白质因子都成为新病毒的材料。在这个假说被提出来以后，产生PrP的基因被抽离出来，产生不同形状的突变基因被成功的定义和复制...
朊毒体；病原微生物 -
遗传性肾炎
...现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母...
疾病；肾脏内科 -
变异
...、重复）。结构变化不产生新基因，但形成重组、排列和连锁。
生物学 -
血液凝固
...，是机体的一种自身保护机制。血凝是一系列复杂的化学连锁反应过程，参与各链锁反应的多种物质称凝血因子，其化学本质，除钙离子外，绝大多数为蛋白质，正常情况下，都以无活性的形式存在于血浆中，只有因子Ⅲ来自血...
生物学 -
青春发育延迟及性幼稚
...育不全是常染色体的隐性遗传。46，XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传，亦有少数是常染色体隐性遗传。由于有Y存在，其发育不全的性腺发生肿瘤的危险大大增加。青春发育前的卵巢早衰、幼年时切除卵巢或因卵巢部位的放疗或化...
疾病；妇产科 -
扭转痉挛
...系呈常染色体显性(AD)遗传，少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于...
疾病；神经内科 -
国家发展改革委关于加强药品市场价格行为监管的通知
...盖大部分医疗机构、疾病预防控制中心、血站和社会零售药店。六、强化社会监督，建立全方位多层次的监管机制：各地要借助全国12358价格举报管理信息系统，鼓励全社会共同参与规范药品价格行为。要完善举报工作机制，合...
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脆性X 染色体
...性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病...
疾病；儿科 -
医疗卫生机构检验实验室建筑技术导则（试行）
...求确定。当有静压差要求时，应具有压力梯度、温湿度、连锁控制、报警等参数的历史数据存储显示功能，并预留接口。第三十四条空调通风设备应能自动和手动控制，应急手动应有优先控制权，当实验室有静压差要求时，送排...
医疗机构管理；法规文件 -
指甲-髌骨综合征
...色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机...
疾病；肾脏内科