染色体异常
...出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。(2)18叁体综合征:18叁体综...
疾病;神经内科儿童健康检查服务技术规范
...:外观有无异常,有无异常分泌物。(8)口腔:有无唇腭裂,口腔粘膜有无异常。扁桃体是否肿大,乳牙数、有无龋齿及龋齿数。(9)胸部:胸廓外形是否对称,有无漏斗胸、鸡胸、肋骨串珠、肋软骨沟等,心脏听诊有无心律...
鼻咽纤维血管瘤
...入翼腭窝,分离鼻咽部分时,可在上颌骨与翼突之间的翼腭裂附近将肿瘤切断,再沿患侧唇龈沟加作一切口,经磨牙后区与硬腭切口连接,沿上颌骨外后壁分离侵入翼腭窝的肿瘤并取出之。也可不切断肿瘤分支,将之从翼腭窝完...
疾病;耳鼻喉;咽及颌面疾病男性青春期出血性鼻咽血管纤维瘤
...入翼腭窝,分离鼻咽部分时,可在上颌骨与翼突之间的翼腭裂附近将肿瘤切断,再沿患侧唇龈沟加作一切口,经磨牙后区与硬腭切口连接,沿上颌骨外后壁分离侵入翼腭窝的肿瘤并取出之。也可不切断肿瘤分支,将之从翼腭窝完...
疾病;耳鼻喉;咽及颌面疾病全国出生缺陷综合防治方案
...纳入财政预算。结合健康扶贫,将儿童先天性心脏病、唇腭裂等符合条件的出生缺陷病种纳入农村贫困人口大病专项救治范围。中央专项彩票公益金支持开展遗传代谢性疾病、先天性结构畸形等救助项目。鼓励社会力量积极参与...
法规文件;出生缺陷错合畸形
...牙开合的发病率较高。第4对染色体部分消失可出现唇、腭裂等。Salzmann指出,错合畸形与遗传有关,是由多基因造成的,环境因素能影响基因的表现,故错合呈多种多样,遗传的表现方式亦各异。亲代和子代之间可直接重现。遗传特性...
食管闭锁
...其次为生殖泌尿系(10%~15%)、肌肉骨骼系统、颜面(兔唇、腭裂)、中枢神经系统畸形。以上畸形有的也是危及生命或需紧急手术者。诊断检查诊断凡新生儿有口吐白沫、生后每次喂奶后均发生呕吐或呛咳、青紫等现象,再加以母...
疾病;消化内科男性青春期发育延迟
...他可能伴发的身体畸形或异常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系带短、神经性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader...
疾病;内分泌科弹性假黄瘤病
...,一侧唇裂患者的一级亲属发病率为2.6%,而两侧唇裂并腭裂者,复发风险率可高达5.6%,当发病率有性别差异时,发病率低的某性别患者的一级亲属复发风险率比发病率高的性别患者的一级亲属的复发风险率要高;先天畸形在新...
疾病;风湿免疫科弹性痣
...,一侧唇裂患者的一级亲属发病率为2.6%,而两侧唇裂并腭裂者,复发风险率可高达5.6%,当发病率有性别差异时,发病率低的某性别患者的一级亲属复发风险率比发病率高的性别患者的一级亲属的复发风险率要高;先天畸形在新...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病