Fabry-Anderson病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病MDS
...因的变化有关。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等,抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等。造血干细胞在不同的增生分化阶段受不同的原癌基因和抑癌基因调控,这种调...
疾病;血液科;红细胞疾病Anderson-Fabry综合征
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病舒张性心力衰竭
...代性纤维化、剩余心肌细胞肥大、胶原网改建、心肌细胞重排,将使心肌僵硬度增加,阻碍左心室充盈。此外有心肌顿抑及心肌冬眠的患者同样有心室弛缓障碍,且与缺血的程度与持续时间相关。4.瓣膜性心脏病瓣膜性心脏病患...
疾病;心血管内科