慢性进行性舞蹈病
...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11~34个CAG重复序列,HD为40个以上。只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合...
疾病;神经内科;运动障碍疾病远源病毒属
...员能很好地分离。本属多数成员使用各种tRNAArg或tRNAGly的受体茎为引物在反转录中进行负链的合成。
生物学;病毒雷莫司琼
...莫司琼的药理作用:雷莫司琼为选择性5-羟色胺3(5-HT3)受体拮抗型止吐药,具有强力、持久的5-HT3受体拮抗作用,能有效地抑制化疗药物(如顺铂)诱发的呕吐;对使用顺铂诱发的雪貂呕吐,在出现呕吐之前或在初次呕吐之后...
消化系统药物;止吐及催吐药物;药物McCune-Albright综合征
...存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨纤维性结构不良
...存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病沈心亮
...、“抗肿瘤坏死因子单克隆抗体的研制及肿瘤坏死因子与受体之间相互作用的研究”、“乙肝病毒包膜蛋白的酵母菌株的构建和表达”、“戊型肝炎单克隆抗体的研制及戊型肝炎病毒的分析”等十多项国家九五攻关、十五“863”...
人物百科;现代多发性骨纤维结构不良症
...存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多发性骨纤维性发育不良
...存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨纤维性结构不良症
...存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨性纤维异常增生症
...存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良的病因学研究有了突破性的进...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病