α-半乳糖苷酶A缺乏病
...不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病诊断性羊膜穿刺
...色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我国是该病高发区之一,凡曾生育过此种缺陷儿的产妇,其胎儿患此病的概率...
医疗技术名;手术性身份障碍诊疗规范(2020年版)
...性别予以否认。典型情况下,在学龄前就首次出现。四、诊断及鉴别诊断:(一)易性症:症状表现如前所述,且转换性别身份至少持续存在2年以上才能确立诊断,同时不应是其他精神障碍如精神分裂症的症状,也不伴有雌雄...
词条;精神障碍;诊疗规范;成人人格和行为障碍弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病面肌瘫痪
...化验,通常要做结核菌素试验、Kveim反应、血清丙球蛋白测定。Lyme病血沉可增快;血清GOT、GPT及LDH增高。急性期可从血液、脑脊液、关节液和皮肤病灶中查到病原螺旋体。脑脊液初期检查正常,几周至几个月后白细胞增高,以淋...
疾病;神经内科羊水穿刺
...色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我国是该病高发区之一,凡曾生育过此种缺陷儿的产妇,其胎儿患此病的概率...
医疗技术名;手术羊膜穿刺
...色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我国是该病高发区之一,凡曾生育过此种缺陷儿的产妇,其胎儿患此病的概率...
医疗技术名;手术羊膜穿剌术
...色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。6.开放性神经管畸形我国是该病高发区之一,凡曾生育过此种缺陷儿的产妇,其胎儿患此病的概率...
手术尿液检查
...、尿蛋白、尿胆原等检查。4.3h尿收集上午3小时尿液,测定尿液有形成分,如白细胞排出率等。5.12h尿晚8时排空傍胱并弃去此次的尿液后,留取至次日晨8时夜尿,作为12小时尿有形成分计数,如Addis计数。6.24h尿尿液中的一些...
化验及医学检查循环免疫复合物
...。前者通过区别游离的抗原和与抗体结合的抗原,选择性测定含有某种特定抗原的IC。在已知由某种抗原引起的免疫病理反应的疾病中,可应用此类方法。抗原非特异方法,则不考虑形成IC抗原的性质,根据免疫球蛋白分子在结...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定