先天性卵巢发育不全综合征
...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、...
疾病;儿科嗜碱性粒细胞计数
...原理:血液在载玻片上推成均匀分布的细胞涂片,用复合染色剂使各种细胞的不同结构能区别着色,在显微镜下计数各类细胞的百分率即简称为白分。试剂:下述瑞氏-姬姆萨复合试剂或快速染液可任选一种。(1)瑞氏-姬姆萨复...
化验及医学检查;临床血液检查;白细胞端粒酶
...),是基本的核蛋白逆转录酶,可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒在不同物种细胞中对于保持染色体稳定性和细胞活性有重要作用,端粒酶能延长缩短的端粒(缩短的端粒其细胞复制能力受限),从而增强体外细胞的增...
化验及医学检查46 XY 单纯性腺发育不全综合征
....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见...
疾病;儿科色素性青光眼
...青光眼。本病多见于25-40岁男性,有一定家族性,为常染色体显性遗传,基因定位在第7对染色体。病人多为近视眼、深前房和宽房角。其发病特点是中周边虹膜向后凹陷,瞳孔运动时,虹膜与其下的悬韧带产生摩擦,色素颗粒...
疾病;眼科颗粒状角膜营养不良
...遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性;原发于角膜,很少伴随其他眼部病变或全身病变;起病大多在20岁以前;多侵犯角膜中央,双眼对称;病程缓慢,病变区多无新生血管生长;开始只侵犯...
疾病;眼科2009年诺贝尔生理学或医学奖
...塔克获得,获奖的理由是“发现端粒和端粒酶是如何保护染色体的”。ElizabethH.BlackburnCarolW.GreiderJackW.Szostak这三位科学家分别为美国加州大学旧金山分校的ElizabethH.Blackburn、美国约翰•霍普金斯大学医学院的CarolW.Greider和哈佛医学...
诺贝尔生理学或医学奖世界血友病日
...个中心控制部分叫作细胞核,它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体,分别称为X和Y。女性具有两个X染色体(XX...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病前期
...前期(prophase)前期是有丝分裂的第一期,该期的主要特征是染色质凝缩成完全相同的两条染色单体连接而成的具有明显特征的染色体。前期发生的主要事件有4种:染色体的凝集、分裂极的确定、核仁的消失和核膜的解体。染色体凝...
生物学Hurler综合征
...多糖病I-H型(MPS-IH型),又称Hurler综合征,Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏,其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素...
疾病;皮肤性病科