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病理性黄疸
...血症作有关检验，详见新生儿溶血症。⑤疑为红细胞G6PD缺陷者检测正铁血红蛋白还原率(正常人75％，患者降低)；变性珠蛋白小体(Heinz小体)生成试验；有条件可作G6PD活性测定。⑥疑为遗传性球形红细胞增多症，作红细胞脆性试...
疾病；儿科 -
甲磺酸双氢麦角毒碱
...衰退、智能减退、外周血管功能障碍（如刺痛感）、注意缺陷障碍（多动症）等。甲磺酸双氢麦角毒碱的禁忌证：1.有过敏史者；2.急、慢性精神病患者；3.低血压症、严重的动脉硬化、心脏器质性损害患者禁用。注意事项：1.有...
神经系统药物；脑血管扩张药物；胆碱酯酶抑制剂；药物 -
儿童精神分裂症
...场合下的人际关系、学习表现、劳动和自助能力的变化和缺陷。3.时间标准病程至少持续1个月。4.排除脑器质性精神障碍、躯体疾病所致精神障碍、情感性精神障碍和发育障碍。儿童精神分裂症往往潜隐起病，缓慢进展，症状不...
疾病 -
黏脂贮积症Ⅰ型
...常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似，但尿中无过多黏多糖排出。Spraunger将这些...
疾病；风湿免疫科 -
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血...
疾病；儿科 -
青少年牙周炎
...主要为特异性细菌的感染。全身因素主要是机体防御能力缺陷特别是患者周围血的中性多形核白细胞趋化功能的异常。若同时存在其他的局部因素时，则可加重病情的发展。临床表现：一般分为两种类型：1.局限型青少年牙周炎...
疾病 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...，并证明在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。相反，在病人血清中这些酶的活性明显增加。症状体征本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身...
疾病；风湿免疫科 -
Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病
...措施。预防措施从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检...
疾病；肿瘤科；小儿肿瘤 -
21-羟化酶缺乏症
...CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄...
词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病 -
Ⅱ型RTA
...A）又称Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢失HCO3-使血浆中HCO3-浓度下降而产生的高氯性酸中毒。原发性近端肾小管性酸中毒（PRTA）绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病，...