肾性氨基酸尿
...障碍,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。本病预后良好。新生儿甘氨酸尿,常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿,持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼综合征。单纯甘氨酸尿多为良性,一般无症状。6.二羧基氨基酸尿本病...
疾病;肾脏内科右室流出道重建术
...天性心脏畸形,其发生率约占先天性心脏病的1%~3%,在新生儿先天性发绀型心脏病中约占30%。在心室的发育、动脉干的分隔和肺动脉瓣发育过程中发生异常,均可引起肺动脉瓣的闭锁,通常发生在心脏胚胎发育的后期。Hunter早...
手术先天性肾上腺皮质增生症
...类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿,轻型缺陷(非经疾病描述:先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇...
疾病;内分泌科新生儿脐部疾病(脐疝)
...cm,多数在2岁内可随着发育腹壁增强能自愈。疾病描述:新生儿由于脐环关闭不全或薄弱,腹腔脏器由脐环处向外突出到皮下,形成脐疝。症状体征:通常哭闹时脐疝外凸明显。安静时用手指压迫脐囊可回纳,不发生嵌顿时出生...
疾病;儿科爱德华兹综合征
...天性心脏病等外表和内脏畸形。症状体征1.生长发育障碍新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨...
疾病;儿科IgA
...分泌型IgA还可中和毒素如霍乱弧菌毒素和大肠杆毒素等。新生儿易患呼吸道、胃肠道感染可能与IgA合成不足有关。慢性支气管炎发作与分泌型IgA的减少也有一定关系。产妇可通过初乳将分泌型IgA传递给婴儿,这也是一种重要的自...
脑性瘫痪
...起的姿势和运动障碍。日本学者认为脑性瘫痪是指在妊娠新生儿期之间各种原因而致的脑的非进行性病变为基础,形成永久的、可变化的运动合姿势异常。由于受产前护理的质量、父母的社会经济条件、环境、以及接收母婴的产...
疾病先天性髋关节脱位
...疗,即使非常成功,致35岁后将发生髋关节痛,因此强调新生儿普查,及时诊治获得痊愈。症状体征:两侧腹股沟及臀皱襞不对称,髋外展受限,会阴部增宽,双侧脱位时更为明显,髋关节活动少,活动时受限,蹬踩力量较健侧...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;骨与创伤科肢端早老症
...处几乎缺如。临床特点:a是一种少见的真皮与皮下组织发育缺陷,b起于新生儿期,以后终生不变,患者多为女孩,一般散发于人群,但曾见于孪生儿,c皮肤表现早老。患处皮肤菲薄、干燥,呈半透明,皮肤下方结构的轮廓清晰...
疾病;皮肤性病科局灶性真皮发育不良
...fāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多...
疾病;皮肤性病科