特发性癫痫综合征
...。近年来对上百个JME家系调查发现,提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。(1)多在12~15岁发病,占小儿癫痫3%,成人癫痫10%以上,无性别差异。患者可伴GTCS、肌阵挛失神或失神发作等。发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺...
疾病;神经内科多发性一过性白点综合征
...Jampol等最先报道的。它是一种少见的、病因不明的、位于视网膜深层或视网膜色素上皮(retinalpigmentepithelium,RPE)的多发性白色点状病变,通常为单眼发病。大多数病人主诉为视力突然下降和闪光感,部分病人可出现视野暗点。...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎短视
...2.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度近视的子...
短视眼
...2.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度近视的子...
近视眼
...2.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度近视的子...
眼科疾病;屈光;中医学;针灸学斯特奇-韦伯综合征
...源于外胚层的器官发育异常所致。部分为常染色体显性和隐性遗传。病理生理皮肤血管瘤是沿叁叉神经一个分支以上分布的,其颅内脑膜有类似血管瘤损害,大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化,特别是大脑皮质的第二和第叁...
疾病;神经内科马查多-约瑟夫病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病近视
...2.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度近视的子...
眼科疾病;屈光;中医学;中医病名;中医眼科学;其他眼病;近视;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;常见病耳针疗法;常见病皮肤针疗法下丘脑疾病
...(LH)和促卵泡激素(FSH)缺乏。(三)性幼稚-色素性视网膜炎-性发育不全综合征(Laurence-Moon-BiedIesyndrome)二、肿瘤(一)下丘脑颅咽管瘤,松果体瘤,脑膜瘤,视交叉神经胶质瘤,其它内肿瘤。(二)垂体鞍上肿瘤。三、...
疾病Machado-Joseph病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病