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T细胞淋巴瘤
...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t（2；5）（p23；q35），此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂（5q35断裂），并常伴有t（2；5）。另有报道...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
癫痫和痫病综合征
...征：（一）中央颞区棘波的儿童良性癫痫史，多数认为属染色体显性乙醇，但外显率低且有年龄依赖性。通常2—14岁间发病，9—10为高峰，男略多于女，3/4的发作在入睡醒前。发作大多起始于口面部、呈现一局灶性发作，如唾液...
疾病；儿科 -
恶性组织细胞增多症
...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t（2；5）（p23；q35），此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂（5q35断裂），并常伴有t（2；5）。另有报道...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
肥大细胞增生病
...在儿童，皮疹可自行消退；在成年，皮疹很少消失。虽然大部分患者均属良性过程，但少数病例有系统性侵犯，可呈慢性进行性病程。也有极少数的病例作恶性转归。因此，这类疾病的病情与性质，像光谱一样，也呈谱状分布，...
疾病；皮肤性病科 -
恶性组织细胞病
...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t（2；5）（p23；q35），此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂（5q35断裂），并常伴有t（2；5）。另有报道...
疾病 -
扭转痉挛
...分为原发性及继发性，原发性多见。各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondyston...
疾病；神经内科 -
PAM
...究本病家族亲缘关系时，提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍，碳酸酐酶异常，pH升高，有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
组织细胞性髓性网状细胞增生症
...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t（2；5）（p23；q35），此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂（5q35断裂），并常伴有t（2；5）。另有报道...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
非白血病网状内皮细胞增生症
...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t（2；5）（p23；q35），此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂（5q35断裂），并常伴有t（2；5）。另有报道...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）
...范（2021年版）神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1,NF1）、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype2,NF2）和施万细胞瘤病。施...
词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病