第二十五章 遗传咨询
...疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手,进行耐心细致的家系调查,作好家谱分析,估计其遗传形式和子代的发病可能性,并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学聚戊烯醇及其磷酸酯药效药理研究
...烯醇比易善力改善相应的生化指标更加明显,如降低碱式磷酸酶(315%)、谷丙转氨酶(28.9%)、共轭二烯(40%),增加蛋白含量(100%)。而易善力可稍微改善肝脏生化指标如碱式磷酸酶(7.4%)、谷丙转氨酶(25%)、共轭二烯(3...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2005年第5卷第5期;综述X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展
...号传导途径受FcRⅡB和SHIP(SH2-containinginositol-5-phosphatase)磷酸酶介导的另一途径制约,通过水解Pl-3,4,5-risphosphate和Ins(1,3,4,5)-etraphosphate关闭钙离子内流通道[13]。BTK不仅可以由BCR和FCR介导激活,也可以通过其他很多受...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第10期Brugada综合征
...,其中大约5%~12%的病例无器质性心脏病[3,4],称做特发性室颤(IVF)。目前有人认为IVF是由于功能性异常导致的非器质性心室激动异常,即多形室性心动过速(室速)或室颤。其中包括特发性长QT综合征(LQTS),儿茶酚胺介导的多...
合作平台;医学论文;内科学论文;心血管病学臀肌挛缩症病因探讨
...集中流行发病,说明注射因素在农村地区为主要原因。2特发性因素黄耀添等报道[7]的101例各种类型GMC中,特发性GMC为20例,占19.8%。特发性GMC发病原因不明,发病前无外伤和肌肉注射史,无其他肌肉挛缩及家族病史,发病年龄...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第3期;综述间隙连接与分娩
...接斑(gapJunctionPlagues)。cx构成一个大的多基因间隙蛋白家族,至少由16密切相关的成员所组成。所有的cx都有一个共同的结构:包括四个硫水性跨膜构域,两个胞外结构域,n末端和c末端定位于胞浆内。连接蛋白家族成员的同源...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学多发性原发黑色素瘤的临床病理学特点及危险因素
...中发生于第1年内。21%多发性原发黑色素瘤患者具有阳性家族史,该比例在单一原发黑色素瘤患者中仅为12%(P<0.001)。该两组患者中患有结构异常痣的比例分别为38%和18%(P<0.001)。那些具有阳性家族史或结构异常痣的患者5年内...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关原发性双侧乳腺癌19例临床分析
...,对侧患乳腺癌的机会较正常人明显增高,应定期复查。家族中一级亲属患有乳腺癌,尤其是双侧性癌、绝经前发病,家族史与双侧乳腺癌有显著关联。年轻乳腺癌患者,首发癌年龄小,一般小于40岁,体质健康,患早期乳腺癌(0...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2010年第10卷第6期参与Th1/Th2极化的细胞因子
...而发挥其对基因转录的调控作用,这一过程主要与JAK/STAT家族有关。细胞因子与受体结合后,引起受体亚基二聚化,使结合于受体亚基的“门神”激酶(Januskinas,JAKs)相互靠近而活化,JAKs使受体上的酪氨酸残基磷酸化,吸引有S...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第9期第三节 膜受体介导的信号转导
...酸化,对细胞进入有丝分裂期具有调节作用。 (2)蛋白磷酸酶(ProteinPhosphotase) 蛋白磷酸(酯)酶是指具有催化已经磷酸化的蛋白分子发生去磷酸化反应的一类酶分子。它们与蛋白激酶相对应存在,共同构成了磷酸化与去磷酸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学