血内钙过多症
...缺乏),少数为分泌PTH或PTH相关肽(PTHrP)的肿瘤。(2)家族性低尿钙性高钙血症:高钙血症为常染色体显性遗传,病因为钙受体(CaSR)基因发生突变而使钙受体失活,使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱高钙血症
...缺乏),少数为分泌PTH或PTH相关肽(PTHrP)的肿瘤。(2)家族性低尿钙性高钙血症:高钙血症为常染色体显性遗传,病因为钙受体(CaSR)基因发生突变而使钙受体失活,使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱Riley-Day综合征
...yzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病过敏性哮喘
...应性过敏症,30%左右可进入成年期,但引起死亡者少见;特发性(idiopathic),占过敏症的30%,多发年龄多大于40岁或婴幼儿(infants),很少伴发其他特应性过敏症,无家族史,诱因不清,可变成慢性,甚至引起死亡;其他型,...
疾病家族性脂肪瘤病
...生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。体表多发性脂肪瘤有家族倾向,亦称家族性脂肪瘤病。疾病描述:与遗传有关,肿瘤多发,可多达数百个,一般较小,常在皮下,尚可伴发中枢神经系统疾病。症状体征:肿瘤多发,可多达数...
疾病;皮肤性病科高免疫球蛋白E综合征
...还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。遗传咨询及家族调查:虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果...
疾病先天性非溶血性黄疸
...征,慢性家族性非溶血性黄疸(间接型),体质性肝功能不良,特发性非溶血性胆红素增多症,间歇性幼年性黄疸,家族性胆汁血症,青春期间歇性黄疸,非结合性胆红素增多症,肝炎后胆红素增多症,nonhemolyticjaundice,congenital,Constitutionalhepaticdy...
疾病;消化内科大舞蹈病
...然没有流行病学的调查资料,但报道的临床病例有100多个家族,分布在全国各地不同的民族,多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿...
疾病;神经内科;运动障碍疾病家族性红细胞增多症
...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病亨廷顿病
...然没有流行病学的调查资料,但报道的临床病例有100多个家族,分布在全国各地不同的民族,多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿...
疾病