妊娠合并弓形虫病
...,感染时胎儿越小,妊娠时间越短,胎儿受损越严重。若胎龄小于3个月,多引起流产。幸存者弓形虫滋养体可经形成病灶的胎盘感染子宫内的胎儿,引起先天性弓形虫病,为全身感染性疾病,有视网膜脉络膜炎、脑内钙化、脑...
疾病;妇产科α-地中海贫血
...婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/...
疾病;儿科新生儿呼吸窘迫综合征临床路径(2017年版)
...流程实施时,可以进入路径。(四)标准住院日。:不同胎龄差异较大,平均21-28天。(五)住院期间的检查项目。:1.必需的检查项目:(1)血常规、尿常规、大便常规、血培养;(2)定期监测血气分析、血生化、电解质、血...
临床路径;2017年版临床路径;小儿内科临床路径腓骨肌萎缩症
...特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上,大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%,神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。诊断:遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病法布里氏病
...外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性神经性肌萎缩
...特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上,大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%,神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。诊断:遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病磷脂沉着综合征
...外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病...
疾病Charcot-Marie-Tooth病
...特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上,大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%,神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。诊断:遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上,大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%,神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。诊断:遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病