蛋白质多态性
...发生了错误配对和不等交换,形成了与HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定,基因定位于16q22.1,呈共显性遗传。因此有三种基本基因型:Hp1-1型为Hp=1/Hp1;Hp2-1型为Hp2/Hp1;Hp2-2型为Hp2/Hp2。...
分子病
...隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就会发生相应的变化,严重...
遗传病;疾病氧亲和力增高血红蛋白
...起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病定点突变
...通过聚合酶链式反应(PCR)等方法向目的DNA片段(可以是基因组,也可以是质粒)中引入所需变化(通常是表征有利方向的变化),包括碱基的添加、删除、点突变等。定点突变能迅速、高效的提高DNA所表达的目的蛋白的性状及...
遗传学2002年诺贝尔生理学或医学奖
...霍维茨获得,以表彰他们在器官发育及细胞程序化死亡的基因调节方面做出的贡献。卡罗林斯卡医学院说,组成人体的细胞有数百种,它们都由受精卵发育而成。在从胚胎到胎儿的生长过程中,细胞数量急剧增长。人体的各种组...
诺贝尔生理学或医学奖医疗器械不良事件监测工作指南(试行)
...告,应认真、仔细、符合要求,尤其是要较为准确地提出关联性意见,分析事件发生的原因。7.对本省(区、市)批准的第一类、第二类医疗器械发生不良事件后,如必要应在分析、评价后及时编写“医疗器械不良事件信息通报...
法规文件;工作指南家族性红细胞增多症
...起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病利德尔综合征
...引起的。ENaC的3个亚单位可作为寻找原发性高血压病因的候选基因。Baker等最近研究了伦敦的206名黑人高血压患者和142名血压正常的黑人个体,发现高血压患者ENaC的β亚单位存在T594M突变者显着高于正常血压个体(8%∶2%),T594M突变...
疾病;心血管内科肝功能损害患者的药代动力学研究技术指导原则
...药剂量。如果一种药物存在多种给药途径,就肝脏损害对候选药物的消除影响而言,应该选择提供信息最多的那个给药途径。3.样本采集和分析:血样采集的持续时间需要足够长,以便确定药物及其活性代谢物的终末半衰期,与...
法规文件生物钟
...的不同层次提出的生物钟假说有:(1)果蝇的昼夜节律基因钟;(2)时辰子学说;(3)RNA·蛋白质机制说;(4)细胞膜离子转运生物钟说;(5)翻译,膜偶联昼夜节律生物钟说等。目前关于生物节律的外源性和内源性的讨论...
生物学