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斯特奇-韦伯综合征
...身萎缩。3.眼部症状30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。疾病病因病因尚不清。多为散发病例，可能源于外胚层的器官发育异...
疾病；神经内科 -
Chediak-Higashi 综合征
...，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。3.产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊...
疾病；儿科 -
神经系统遗传病
...患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。(3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析，如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检，用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋...
疾病；神经内科 -
中国学校结核病防控指南（2020 年版）
...学校肺结核病例后，立即开展现场调查处置，采取接触者筛查、患者治疗管理、疑似患者隔离、预防性治疗、环境消毒等一系列措施防止疫情蔓延。（三）做好应急能力储备，及时有效应对突发疫情：强化联防联控工作机制，保...
结核病；传染病预防控制技术指南；学校卫生 -
大脑性瘫痪
...痉挛性双侧瘫逐渐演变而来，根据病理基础及病程可分为产前期-产期锥体外系综合征和后天性或产后期锥体外系综合征。前者通常在生后第1年内出现明显症状、体征；后者症状出现较晚，包括家族性手足徐动症、变形性肌张力...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科 -
爱德华兹综合征
...是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。其他辅助检查：可常规做各种影像学检查，X线片、超声、心电图、脑电图等，常可发现各种类型的先天性心脏...
疾病；儿科 -
脐带缠绕
...，胎动过多过少时，应及时去医院检查。2.孕妇定期做好产前检查。3.不要因惧怕脐带意外而要求剖宫产手术。疾病描述：脐带缠绕指脐带环绕胎儿身体，通常以绕颈最常见，其次为躯干及肢体。因脐带不拉紧至一定程度，不发...
疾病；妇产科 -
双子宫
...。症状体征：患者无任何自觉症状，一般是在人工流产、产前检查甚至分娩时偶然发现。早期人工流产时可能误刮未孕侧子宫，以致漏刮胚胎，子宫继续增大。妊娠晚期胎位异常率增加，分娩时未孕侧子宫可能阻碍胎先露部下降...
疾病；妇产科 -
产后精神病
...等的研究也证实了这一点，他发现产后患精神病的妇女比产前及非妊娠妇女明显增多。在母亲精神疾病中最让人感到恐惧的就是谋杀婴儿。杀婴指的是母亲在婴儿出生24h内就将其杀死。杀子指的是由父母亲一方或双方，谋杀较年...
疾病 -
氨基酸病
...施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名称：氨基酸代谢病英文名称：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分类：神经内科...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病