外周T细胞淋巴瘤临床路径(2016年版)
...免疫病理)□骨穿(骨髓形态学、骨髓活检、免疫分型、染色体检测)□完成必要的相关科室会诊□完成上级医师查房记录等病历书写□确定化疗方案和日期重点医嘱长期医嘱:□血液病护理常规□二级护理□饮食:◎普食◎糖...
临床路径;2016年版临床路径红细胞生成性原卟啉病
...独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传,患者大多在3~5岁内起病,男性多于女性,特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病外阴黑色棘皮症
...增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病为少见遗传性皮肤病,常染色体显性遗传,常有家族遗传倾向,有不同表型外显率,于出生后或幼儿期发病。早期表现为单侧皮损,属表皮痣,有时合并多发性黑色素细胞痣,皮损到青春期停止发...
疾病;妇产科Sipple综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤西普勒综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤雪泼综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤家族性嗜铬细胞瘤病
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤结肠癌规范化诊疗指南(试行)
...性结直肠癌(hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC):是常染色体显性遗传综合征,又称lynch综合征。3缩略语:下列缩略语适用于本指南。CEA:(carcinoembryonicantigen)癌胚抗原4诊治流程图:5诊断依据:5.1病因:结肠癌的发病原因尚...
法规文件;诊疗指南Job综合征
...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病急性间歇性血紫质病
...素、某些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传,腹痛是大多数患者的主要症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部或...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病