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遗传异质性
...失明。RP的遗传方式具有遗传异质性，即可以有AD、AR、XR连锁遗传，可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP，一般其遗传基础也不同，因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征（XR常伴高度近视，AR和AD多为低度近视...
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地克病
...tinism）包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
睡眠呼吸暂停综合征
...体征过度日间嗜睡、夜间失眠、鼾声、晨起头痛、性欲及智力减退，持久者可出现心肺功能衰竭症状，甚至猝死。体征可有超重、高血压、心律失常、肺动脉高压、语音异常、颅内压增高等体征，以及耳鼻喉有阳性发现。疾病病...
疾病；呼吸内科 -
疣状表皮发育不良
...寻常疣。此外，常伴有掌跖角化、指甲变形、雀斑状痣及智力发育迟缓。有时自觉瘙痒。病程极慢。经年累月，不消退。大约20%左右的病人皮损可发展成鳞状细胞癌或基底细胞癌。辅助检查：组织病理：表皮过度角化，棘层肥厚...
疾病 -
地方性矮小病
...tinism）包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
地方性克汀病
...tinism）包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性...
疾病 -
亲子鉴定
...在DNA上每个人特有的片段综合起来，利用PCR-STR（聚合脢连锁反应-短片段重复序列）/RFLP（限制酵素片段长度多型性）技术来执行分析，我们就可以将不同的个体依基因型加以区分，这就是DNA亲子鉴定的原理。DNA亲子鉴定所采用...
输血医学；人类白细胞抗原；分型技术 -
连锁群
拼音：liánsuǒqún英文：linkagegroup连锁群是位于同一染色体上的基因群。已知基因存在于染色体上，而染色体数目是有限的，基因的数目却很大。例如黑腹果蝇只有4对染色体，而已知的基因近千个，所以必然是许多基因存在于同...
遗传；基因；生物学 -
比奈―西蒙智力量表
...ǐnài―xīméngzhìlìliàngbiǎo英文：Binet-Simonscale比奈―西蒙智力量表由法国心理学家A.比奈和医生Ｔ.西蒙编著，发表于1905年,是为筛选不能适应正常班级教学的儿童而制定的.所测对象是3-11岁儿童,它是第一个标准化的心理测验量表,...
心理学与精神病学；量表 -
X染色体失活
...体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)，在体格和智力上常常都正常。与其相比，额外的常染色体，在胚胎发育早期可能是致死的。具有额外常染色体的新生儿(常染色体三体征)，常常有许多严重的体格上和智力上的异常。...
疾病