苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病RNA
...反转录成前病毒,并整合到宿主细胞DNA分子上,已发现癌基因多与致癌病毒有关,这对癌变机理的探讨有重要价值;再如RNA重组与重组RNA复制技术,可迅速得到大量的和不易用其他方法获得的mRNA,其应用前景不亚于DNA重组技术...
肝脏疾病辅助治疗药物;药物;消化系统药物生物工程
...几个分支:发酵工程(微生物工程);细胞工程;酶工程;基因工程;生化工程。其中发酵工程占主要位置。不论是微生物,还是运植物细胞;也不论是一般选育的菌株,还是工程菌(重组微生物),其生产过程大致如图9-1所示。不...
生物学;生物工程学质粒
...主复制的环状额外染色体DNA元件。它通常携带一定数量的基因,其中有些基因可对不同抗生素产生抗性,该抗性常作为依据,以辨别是否含有此种质粒而识别生物体。许多细菌除了染色体外,还有大量很小的环状DNA分子,这就是...
生物学慢性髓性白血病诊疗指南(2022年版)
...成熟细胞,应高度怀疑CML。存在Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性是诊断CML的必要条件。(二)鉴别诊断。:疑诊CML时,需注意患者有无其他疾病史(如感染、自身免疫性疾病)、特殊服药史、妊娠或应激状况。如果WBC增多不能...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;慢性髓性白血病先天性醛固酮增多症
...源性血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病;肾脏内科张亚平
...澄清了这些类群系统与演化中的一些重要问题。以线粒体基因组作为主要遗传标记研究东亚人群的遗传多样性,揭示了东亚人群进化的一些规律,并阐述了我国一些民族的演化历程。系统地研究了野生动物和家养动物的遗传多样...
基因座
拼音:jīyīnzuò英文:locus[WS/T785—2021人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准];loci基因座(locus)是指基因在染色体上的位置,同一座位上可能有不同类型的等位基因;或一段DNA序列在染色体上的位置。基因座又称座位。在分...
词条;基因;生物学老年人慢性粒细胞白血病
...大;90%以上病人血细胞中有特征性的Ph染色体或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程较缓慢,大多数以急性变而死亡。50~60岁为高峰,>60岁的患者占36.4%。男性略多,无明显家族史。疾病描述慢性粒细胞白血病(chronicmyelocyti...
疾病;老年病科单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
疾病