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遗传性感觉神经病
...裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗。Ⅱ型：为常染色体隐性遗传性疾病，于婴幼儿期发病，故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失，以四肢远端为著。常有甲沟炎，手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有...
疾病；神经内科 -
血管性假血友病
...性假血友病的遗传方式为常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病，双亲均能传递，有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向，少数病人至成年以后才出现临床症状。本病的出血症状与典型的血...
疾病 -
神经节苷脂沉积病
...疾病概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosi...
疾病；神经内科 -
先天性肾病综合征
...天性肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病，发病较芬兰型晚一些，多在1岁或儿童期发病。疾病描述：先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病...
疾病；肾脏内科 -
Gitlin综合征
...特林综合征（Gitlinsyndrome）病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体...
疾病 -
肌张力障碍
...cdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
Cheek-Perry综合征
...种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍 -
肾性氨基酸尿
...色素性视网膜炎等。2.二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病，是该编码转运蛋白的基因突变的结果，由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常。临床表现：Ⅰ型一般无症状，少数纯合子...
疾病；肾脏内科 -
假性醛固酮减少症
...种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则...
肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍；疾病 -
支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征
...综合征，1902年Stewat首先报道。Kanagener综合征病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性...
疾病；呼吸科；呼吸系统相关综合征