脑病伴内脏脂肪变性
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病杂色卟啉病
...30岁前。混合型卟啉病的病因:常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷,导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害...
生物学;病毒;疾病进行性肢端黑变病
...血缘关系。辅助检查:组织病理:真皮与表皮交界处黑素增多,表皮轻度角化过度,角质层有黑素小体,真皮浅层可见少数噬黑色素细胞,有轻度围管性浸润。进行性肢端黑变病的诊断:根据临床表现,皮损特点,组织病理特征...
皮肤科疾病;色素障碍性皮肤病;疾病病毒感染性脑病综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病;疾病肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病;疾病维生素B6缺乏症
...生素BSUB6/SUB量,但仍出现维生素BSUB6/SUB不足的病症,多属遗传性疾患。症状体征:严重的维生素BSUB6/SUB缺乏比较罕见,但临界性的轻度缺乏较为常见。当人体缺乏维生素BSUB6/SUB时常伴有其他水溶性维生素的缺乏,尤其是维生素B...
疾病;神经内科红细胞增多视网膜病变
概述:红细胞增多症(polycythemia)是血液内红细胞增多和血红蛋白增多,以及血容量增加的血液病。1892年Vaquez首先描述。1903年Osler对该症作了进一步的研究,故又称为Vaquez-Osler病。有原发性、代偿性和继发性3种。原发性即真性...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变;血液病视网膜病变遗传性代谢缺陷病
...磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。(3)补其所缺:补充体内缺乏物质。①血友病:给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病:口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二...
疾病;内分泌科红细胞增多症视网膜病变
...zhèngshìwǎngmóbìngbiàn英文:retinopathyduetopolycythemia概述:红细胞增多症(polycythemia)是血液内红细胞增多和血红蛋白增多,以及血容量增加的血液病。1892年Vaquez首先描述。1903年Osler对该症作了进一步的研究,故又称为Vaquez-Osler病...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变;血液病视网膜病变朗格汉斯组织细胞增多症
...组织细胞增多症(LCH)常有中度到重度以上的贫血、网织红细胞和白细胞可轻度增多,血小板常减少,少数病例可有白细胞减少。骨髓检查:朗格汉斯组织细胞增多症(LCH)患者大多数骨髓增生正常,少数可呈增生活跃或减低。...
血液科;白细胞疾病