异形嗜中性粒细胞
...有核膜破碎,核染质结构松散或模糊,着色浅淡。别名:异形嗜中性粒细胞异形中性粒细胞的医学检查:检查名称:异形中性粒细胞分类:临床血液检查/白细胞取材:血液异形中性粒细胞的测定原理:血液在载玻片上推成均匀...
化验及医学检查;临床血液检查;白细胞大骨节病
...不同,其长短失去正常互相间的比例关系。⑺短肢畸形,身材矮小:各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止,尺骨相对较长,尺骨茎突向下主背侧移位,手向桡侧倾斜,造成巴德隆畸形(Madelung'sdeformity...
中医学;中医骨伤科;中医诊断学;中医病名;疾病Peter异常眼
...的神经嵴细胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。彼得异常的临床表现:彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼家族性自主神经失调症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科毛囊瘤
...瘤。但是毛囊形成得还不完全。在损害内可见毛囊的各个发育时期。因此此肿瘤的分类,可能介于毛痣与基底细胞瘤之间。诊断检查通过临床上不易诊断,必须作病理检查。组织学上应与毛发上皮瘤(即囊性腺样上皮瘤,特别是...
疾病;皮肤性病科维生素D 依赖性佝偻病
...的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。疾病描述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病分为两型,Ⅰ型因...
疾病;肾脏内科彼得异常
...的神经嵴细胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。彼得异常的临床表现:彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼家族性自主神经机能异常
...英文:[医];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科科布内病
...两种临床亚型(胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征)中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症(JEB)遗传学基础:与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同,交界型大疱性表皮松解症显示很高...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病