21-羟化酶缺乏症
...见的类型,占90%~95%。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000~1/10000。临床表现:21-OHD的临床表现包括不同程度的失盐和高雄激素血症两大类。新生儿起病的患儿表现为不同程度肾上腺皮质功能不足的表现,如软弱...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病儿童自身免疫性溶血性贫血诊疗规范(2021年版)
...并常在治疗前开展,如抗核抗体、免疫球蛋白定量检测、血清学检查以判断有无肺炎支原体和EB病毒感染(仅针对冷凝集素病患儿)、回顾患儿的用药情况。但对于需要尽快治疗、危及生命的重度贫血儿童,则以治疗优先。由于...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;自身免疫性溶血性贫血;贫血肌萎缩侧索硬化临床路径(2010年版)
...肝肾功能、电解质、血糖、血脂、血清肌酶、感染性疾病筛查(乙肝、艾滋病、梅毒等);(3)心电图、X线胸片、肌电图(常规、分段传导速度和重频刺激)、颈椎或腰椎MRI。2.选择检查项目:(1)肿瘤相关筛查:肿瘤抗原及...
2010年版临床路径;临床路径胎儿生长受限临床路径(2016年版)
...根据患者病情进行的检查项目染色体检查(需上级医院做产前诊断)(六)治疗方案的选择。:1、寻找病因。2、一般治疗:卧床休息,均衡膳食,吸氧。3、静脉营养。二、临床路径执行表单:适用对象:第一诊断为胎儿生长受...
临床路径;2016年版临床路径新生儿肺炎
...易幻变。诊断:根据下列几点诊断1.病史和体征:孕妇如产前曾发生过感染性疾病或胎儿曾发生过宫内窘迫,出生扣的新生儿要警惕有产前感染性肺炎的可能。出生后肺炎诊断有赖于患儿的症状和体征,诊断虽较容易,但要注意...
中医儿科学;中医诊断学;中医学;中医病名;疾病染色体异常
...检查。检出染色体异常可确诊。实验室检查:1.Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关。2.约1/3的Down综合征患儿母...
疾病;神经内科慢性肾脏病贫血临床路径(2011年版)
...酶、电解质、血糖、血脂、血型、凝血功能、感染性疾病筛查(乙肝、丙肝、HIV、梅毒等)、CRP、铁代谢指标(血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白)、叶酸、VitB12、iPTH;(3)胸片、心电图、超声心动图。2.根...
2011年版临床路径;临床路径新生儿高胆红素血症临床路径(2016年版)
...(1)甲状腺功能减低症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。(2)血TORCH。(3)腹部B超。(4)红细胞形态。(5)听力检查。(6)头颅MRI。(7)遗传代谢性疾病筛查。(8)血培养+药敏(七)治疗方案与药物选择。:1.根据光...
临床路径;2016年版临床路径亨廷顿病临床路径(2017年版)
...规;(2)肝肾功能、电解质、血糖、血脂、感染性疾病筛查(乙肝、艾滋病、梅毒等);(3)心电图、X线胸片、头MRI、脑电图;(4)认知功能检测(5)基因检测2.根据患者病情必要时进行的检查项目:(1)肿瘤相关筛查:肿...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径发热伴血小板减少综合征流行病学调查方案
...媒介的分布情况,采集动物血清标本和媒介标本进行相关血清学和病原学检测,以查明可能的动物宿主和生物媒介。四、调查要求(一)调查者及调查对象。应当由经过培训的县(区)级疾病预防控制机构专业人员担任调查员。...
法规文件;技术方案