74例肝豆状核变性患者中ATP7B基因七种新突变的发现
...志2006Vol.39No.10P.673-67710(北京)为了分析中国人肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)患者ATP7B基因突变的分布特征,建立利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对Wilson病进行基因诊断的方法,并评价其在临床的应用价值。研究者对临床确诊为Wi...
行业资讯;临床快报;肝胆病纳米技术基因疗法可以恢复盲人视力
...克拉何马州的科学家使用基因疗法,改善具有视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)疾病老鼠视力。这一研究结果表明,科学家在使盲人恢复视力的道路上取得了长足的进步。据悉,《美国实验生物学学会联合会杂志》(TheFASEBJournal)2...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组突破!胚胎干细胞移植为患者“重见光明”开辟新途径
...际上成功开展干细胞移植治疗手术,为出血性老年性黄斑变性患者重见光明开辟了新的治疗途径。出血性老年性黄斑变性又称年龄相关性黄斑变性,是一种致盲性眼病,大多发生于45岁以上,其患病率随年龄增长而增高。目前,...
医药经济;生物技术;技术要闻2型糖尿病患者服用二甲双胍导致亚急性脊髓联合变性1例
...入院前1个月,患者无明显诱因出现双下肢无力,伴面色苍白、表情淡漠、易怒、乏力、食欲下降,症状进行性加重,后出现双下肢不能站立,遂来我院就诊,门诊以“2型糖尿病,双下肢瘫痪待查收入院。既往史、个人史、家...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2007年第4卷第5期肝豆状核变性1例
【关键词】肝豆状核变性1病例患者,女,38岁,农民,于2007年5月10日就诊于精神科门诊。主因无明显原因渐起上肢不自主运动、震颤进行性加重3个月,走路不稳,癫痫发作2次而就诊。体格检查:患者斜颈,头部不自主震颤,面...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第7期脑基底节区对称性低密度病变的CT诊断
...2例,VitB1缺乏症2例。结果36例均表现为双基底节(壳核、苍白球、尾状核)对称性低密度影,呈圆形或斑片状,可伴有脑白质低密度病变、脑萎缩、脑软化。结论CT表现为双基底节对称性低密度病变很多,缺乏特异性,强度诊断...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第8期齐刺电针疗法配合穴位注射治疗脊髓亚急性联合变性6例报告
脊髓亚急性联合变性(sCD)是由维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病,病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性截瘫及周围神经病变等…。中医学属于“痿病”范畴,是...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;药物与临床全脑缺血再灌注小鼠中枢神经系统损伤的病理研究
...变性,锥体细胞广泛的浓染,皱缩,部分神经细胞肿胀,苍白,顶树突延长,但细胞轮廓基本保存。细胞间质水肿。光镜下海马无明显化。再灌注3天皮层锥体细胞出现核固缩,部分神经细胞坏死,轮廓消失。海马CA1区出现神经...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5B期他的发现让千万失明老人看到希望
...由于在全球首度发现了关于人类眼睛顽疾———老年黄斑变性的易感基因,被列为十大科学进展第六名。而名列榜首的,是著名的庞加莱猜想被论证。据了解,生于邛崃山区的杨正林是该研究成果的第一作者,他也是首位获得如...
行业资讯;临床快报;眼科中药治疗帕金森病的实验研究进展
...病(PD)大鼠旋转行为启动时间、持续时间、最高转速以及黑质细胞形态学进行观察,论证了白果内酯是抗凋亡的主要成分,首次发现EGb具有防止大鼠黑质细胞凋亡作用;同时也首次通过PD大鼠行为学观察证实了EGb对大鼠黑质细胞的...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;药物与临床