氨基酸代谢病
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病苯丙酮尿症
...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直,称僵婴综合征(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病心血管疾病伴发的精神障碍
...2.心律失常伴精神障碍由于心律失常而出现心源性脑缺氧综合征或称阿-斯(Adams-Stokes)综合征,表现为兴趣减少、记忆降低、联想困难等症状。发作频繁的病人常处于衰弱状态。也有的出现抑郁、兴奋性增高、死亡恐惧感、嗜睡...
疾病;精神科进行性肌萎缩
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直,称僵婴综合征(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病进行性肌营养不良
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。X...
疾病;儿科颅狭症
...化,如尖(塔)头、舟状头或扁平头等。躁动不安和呕吐,智力、眼球突出(金鱼眼)和眼球活动受限,伴发其他先天性畸形如并指、并趾、唇裂、腭裂和先天性心脏病等。疾病病因病因不明。可能与胎期中胚叶发育障碍等有关。病...
疾病;神经外科脑性瘫痪
...后期。产前因素如脑部先天性发育缺陷、宫内感染(TORCH综合征,即火炬综合征)、对乙醇或药物依赖及吸食可卡因均可引起产前缺氧导致脑瘫的发生。产中因素主要是产程中的创伤和窒息。产后因素如持续高热、黄疸、发生低...
疾病镇静催眠药中毒
...甚至停止,引起脑水肿,均可引起脑细胞严重缺氧,影响智力发育。若抢救不及时,损害神经系统,导致痴呆,反应迟钝,瘫痪等后遗症。5、要防止药物的依赖性。长期服用大量催眠药的人,包括长期服用苯巴比妥的癫痫患者...
疾病;急诊科