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肾上腺脑白质营养不良
...蝶样分布，小脑、脑干白质也可受累。疾病病因：呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变...
疾病；神经内科 -
抗组蛋白抗体
...。抗DNA的自身免疫反应与抗组蛋白的自身免疫反应间具有连锁性，抗DNA抗体阳性的患者常同时能检出抗组蛋白抗体，但抗组蛋白抗体阳性并不一定伴有抗DNA抗体。别名：AHA抗组蛋白抗体的医学检查：检查名称：抗组蛋白抗体分类...
化验及医学检查；免疫学检查；自身抗体测定 -
Wilson病
...，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少...
疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科 -
威尔逊病
...，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
威尔逊变性
...，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少...
疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科 -
威尔逊氏病
...，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
威尔逊氏变性
...，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
骨质软化症与佝偻病
...有维生素D活性缺陷。导致慢性低磷血症的原因很多：如X连锁家族性低磷血症和其他形式的先天性低磷血症、肾小管酸中毒、范可尼综合征和Wilson病、Lowe综合征等一些全身代谢性疾病，瘤源性骨质软化症及大量服用氢氧化化铝凝...
疾病 -
威尔逊氏综合征
...，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
佝偻病和骨质软化症
...有维生素D活性缺陷。导致慢性低磷血症的原因很多：如X连锁家族性低磷血症和其他形式的先天性低磷血症、肾小管酸中毒、范可尼综合征和Wilson病、Lowe综合征等一些全身代谢性疾病，瘤源性骨质软化症及大量服用氢氧化化铝凝...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病