蛋白质
...能时可以在多个相关结构中相互转换。在进行功能型结构重排时,这些相关的三级或四级结构通常被定义为不同“构象”,而这些结构之间的转换就被称为“构象变换”。例如,酶的构象变换常常是由底物结合到活性位点所导致...
生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;人体必需的营养素WS/T 461—2015 糖化血红蛋白检测
...不稳定的Schiff碱(醛亚胺),然后经过Amadori(葡糖胺)重排,最后形成稳定的酮胺化合物,其含量主要取决于血糖浓度及血糖与血红蛋白的接触时间,可以反映测定前120d的平均血糖水平,糖化血红蛋白的个体内生物学变异小于2...
临床检验;中华人民共和国卫生行业标准垂体性侏儒症
...GH抗体从而对hGH产生抵抗。有些病人GH-1基因发生点突变或重排,但病人仍能表达GH,且表达的突变GH具有一定的功能(但活性降低),为ⅠB型GH缺乏。此种病人于胚胎期已形成对hGH的免疫耐受,外源性hGH治疗不易产生抗体。GHRH受体...
疾病;内分泌科法布里氏病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病血管角质瘤综合征
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病