-
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...（约3%）病人控制高苯丙氨酸血症，也不能预防神经系统病变的进展。分子生物学研究：正常人PAH蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
淀粉样变性外周神经病
概述：淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性（amyloidoticperipheralneuropathy），是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家...
疾病；神经内科；脊神经疾病 -
寰枢关节脱位手术治疗临床路径（2016年版）
...图（老年人或既往有相关病史者）；（2）术前可能需要肌电图、诱发电位检查；（3）有相关疾病者必要时请相应科室会诊。（七）选择用药。：抗菌药物：按照《抗菌药物临床应用指导原则（2015年版）》（国卫办医发〔2015〕43...
临床路径；2016年版临床路径；手术 -
稳定型心绞痛
...症病人中发生率最低。视网膜小动脉改变常见于冠心病伴糖尿病或高血压者。血压可缓慢上升或在心绞痛发作期间急剧升高（同时心率加快）。血压改变可在心绞痛前（促成心绞痛）或后（由心绞痛所致）出现。全身性体检的其...
疾病；心血管系统疾病；心血管内科；冠心病 -
朊蛋白病诊疗规范（2020年版）
...碍等。PrD的共同特点是潜伏期长和局限于中枢神经系统的病变，没有炎症或免疫反应，当出现症状后病变进展迅速，预后不良，平均存活时间为6个月，超过90%的患者在出现症状的1年内死亡。发病率为1/100000～2/100000，大部分是散...
词条；精神障碍；器质性精神障碍；诊疗规范；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍 -
进行性面偏侧萎缩症
...阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病，可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。2.局限性硬皮症：疾病初期可能产生混淆，但头面部并非硬皮症好发部位，而皮肤硬皮症与下面组织...
神经内科；自主神经系统疾病；疾病 -
会阴下降综合征
...进一步比较了病程长和短的会阴下降综合征患者的测压和肌电图结果，发现病程长的患者阴部神经和外括约肌病变较重。以后Womack和Vila也证实会阴下降综合征维持自制的关键是内括约肌的功能正常。会阴下降综合征的临床表现...
疾病；普通外科；直肠和肛管疾病；出口梗阻性便秘 -
病窦
...脏病、二尖瓣脱垂综合征。⑦甲状腺功能亢进性心脏病、糖尿病性心肌性心肌病及纵隔放射治疗后。（5）家族性病态窦房结综合综合征：发生率不高，仅占病态窦房结综合综合征的少数。是由于先天性窦房结的结构异常所致。...
疾病；心血管内科；心律失常；窦性心律失常 -
淀粉样变性周围神经病
...njīngbìng英文：amyloidoticperipheralneuropathy概述：淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性（amyloidoticperipheralneuropathy），是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障...
疾病 -
家族性淀粉样变性多周围神经病
概述：淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性（amyloidoticperipheralneuropathy），是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家...
疾病；神经内科；脊神经疾病