WS/T 562—2017 克-雅病诊断
...克-雅病诊断1范围:本标准规定了克-雅病和遗传或家族型人类朊病毒病(包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症)的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断。本标准适用于全国各级各类...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;卫生标准葡萄糖脑酰胺沉积病
...谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确...
疾病;血液科;白细胞疾病脆性X 染色体
...、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进...
疾病;儿科复制
...。推测其DNA复制过程的分子机制极可能与原核生物类似。人类细胞和大肠杆菌细胞的DNA复制可大致比较如下表。有关大肠杆菌的数据是在37℃培育该细胞所得。有关人类细胞的数据来自Hela细胞。这种细胞原取自肿瘤,已在培养基...
染色体异常
...体发育不全(chromosomedysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体...
疾病;神经内科麻疹病毒
...丘斑疹为主要特征,常并发中耳炎、支气管炎、脑炎等。人类是麻疹病毒的贮存宿主,麻疹病毒只能自然感染人和一些类人猿。麻疹在历史上曾经是严重威胁儿童生命和健康的重要传染病,被认为是“人人必得”。中国对麻疹的...
病原微生物朊毒体感染
...:1.管理传染源2.切断传播途径疾病描述:朊毒体不同于人类至今发现的以核酸复制为遗传基础的任何病原微生物,是一种缺乏核酸、不需核酸复制而能自行增殖的蛋白质感染性粒子。朊毒体感染所致的朊毒体病,目前已知的包...
疾病;感染科精卵识别
...体活性的ZP3功能区主要是其糖链部分,而非肽链部分。在人类,可能是ZP3糖链末端甘露糖残基发挥主要作用。ZP3与精子结合后,诱导精子发生顶体反应。(2)阻止多精受精:顶体反应的精子能识别、结合于卵ZP3,当精卵结合后...