大舞蹈病
...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11~34个CAG重复序列,HD为40个以上。只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11~34个CAG重复序列,HD为40个以上。只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合...
疾病奥替溴铵
...:干扰细胞内外钙离子的转运、阻断钙通道、结合毒蕈碱受体和速激肽NK2受体。奥替溴铵的药代动力学:口服药物后,被吸收的部分很少(5%),且大多数被吸收的部分经胆汁排泄。健康男性受试者口服14C标记的奥替溴铵后检测...
消化系统药物;胃肠解痉药物;药物亨廷顿舞蹈病
...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11~34个CAG重复序列,HD为40个以上。只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性舞蹈病
...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11~34个CAG重复序列,HD为40个以上。只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合...
疾病;神经内科;运动障碍疾病天然自身抗体
...描述抗体可变区(V区)与互补的Ig可变区或淋巴细胞表面受体可变区之间反应程度的概念。NAA表现出比外来抗原主动免疫所产生的"免疫"抗体更高的缔合性。NAA能识别自体血清中Ig的独特型,可为体液免疫系统提供构建V区介导的...
生物学佐米曲普坦
...:2.5mg,5mg。佐米曲普坦的药理作用:为选择性5-羟色胺受体激动剂,作用于人类血管的5-HT1D-αβ和5-HT1D-β受体亚型的重组合物,是对5-HT1A受体有中度亲和、对5-HT1D受体高度亲和的受体激动剂,而对5-HT1、5-HT3、5-HT4受体及组胺H1或H...
神经系统药物;抗偏头痛药物;药物矮妖精貌综合症
...呈常染色体隐性遗传,普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是:1、显著的高胰岛素血症,有极度胰岛素抵抗,可高达正常水平的100倍;2、糖耐量可正常,有时出现空腹低血糖;3、可有其他多种异...
疾病KO first敲除
...在于neymycin标记的位置的元件更为复杂,是一个带有剪接受体位点的LacZ和Neomycin的合并体。这样,neomycin作为筛选标记,功能与上述conditionalKO中一致,LacZ就能够作为reporter在目的基因的promoter启动下,与目的基因一同表达,可以...
遗传学阿伐替尼
...:100mg、200mg、300mg适应证:治疗携带血小板衍生生长因子受体a(PDGFRA)外显子18突变(包括PDGFRAD842V突变)的不可切除或转移性胃肠间质瘤成人患者。合理用药要点:1.每天推荐口服剂量为300mg,至少在餐前1小时和餐后2小时空腹...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;消化系统肿瘤用药