汗管角化症
...名称:porokeratosis别名:汗管角化症分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号:L86*流行病学:汗孔角化病播散型浅表型(DSP)和播散型光化性浅表型(DSAP)相对常见,常于30~40岁时发病,历数年缓慢发展。尽管女性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病奥尔波特综合征
...尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南儿童急性非淋巴细胞性白血病
...病概述急性髓细胞性白血病(acutemyeloidleukemia,AML)在分子生物学改变及化疗反应方面,儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。主要表现为贫血、皮肤黏膜或内脏出血倾向、发热及各种类型感染。疾病描...
疾病;儿科先天性耳聋
...ldeafness疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。治疗:1.先天中耳畸形应行手术矫治,手术时机最好在15岁以上进行;2.先天感音神经性聋病变...
疾病;耳鼻喉科老年性痴呆(AD)
...困难。目前美国已开展双标免疫化法以检出NFT;立体异构生物学技术计算出神经元数目及tau数量。我国有些单位开展了脑脊液中测定磷酸化神经纤维丝(phospho-ryltedneurofilament,PNF)/PHF值。无论如何,痴呆临床误诊率尚很高(>15%...
疾病老年人帕金森病
...是产生或利用活性氧的中介物。还原氧在许多正常状态的生物学过程中具有肯定作用,但形成过多也会损害神经细胞。同样,在多巴胺代谢的过程中,氧化反应是其重要的组成部分,它不仅通过单胺氧化酶B和A,而且通过自动氧...
疾病;老年病科薄肾小球基底膜病
...现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家...
疾病汗孔角化病
...名称:porokeratosis别名:汗管角化症分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号:L86*流行病学:汗孔角化病播散型浅表型(DSP)和播散型光化性浅表型(DSAP)相对常见,常于30~40岁时发病,历数年缓慢发展。尽管女性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病Lafora病
...oradisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病腓骨肌萎缩症
...X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随着分子生物学技术的发展,人们对CMT的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型,前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。目前已...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病