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青少年及小儿卵巢肿瘤
...的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核...
疾病；妇产科 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...耳聋，可能是由于听骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色体隐性遗传。病理生理本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组...
疾病；风湿免疫科 -
黄瘤
...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...
疾病 -
CM1家族黑矇性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CPF
...纤维化（cysticpulmonaryfibrosis，CPF或CF）是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
CF
...纤维化（cysticpulmonaryfibrosis，CPF或CF）是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
脂肪纤维瘤
...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄瘤症
...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄疣病
...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄瘤病
...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...
疾病