孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...碍男性更易罹患,通常为慢性终身性病程,常常严重损害患者的社会功能,是导致儿童精神残疾的最重要疾病之一,并导致严重的疾病负担,是一个近年来受到世界各国共同关注的重要疾病。二、病因与发病机制:孤独症谱系障...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍性心理障碍
...对象及满足性欲的方式方法方面与常人不同。性心理障碍患者大多性格内倾,但多数患者对社会生活适应良好,除了性心理障碍所表现的异常性行为之外,并无其他与社会不相适应的行为,更没有反社会行为,有不少患者还是社...
疾病;精神科先天性二尖瓣畸形
...变1.二尖瓣瓣环发育不良,但无其它瓣膜异常。瓣环比正常小20~50%,产生不同程度的二尖瓣狭窄。2.腱索缺失,两个增粗的乳头肌直接与瓣叶交界融合,瓣膜呈漏斗状,瓣叶活动受限制,位于乳头肌之间的瓣口高度狭窄。3...
疾病肾性氨基酸尿
...尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。(2)尿路胱氨酸结石:因大量胱氨酸超过尿中饱和度,在硬性尿中溶解度下降,形成结石。胱氨酸结石占肾结石的1%~2%。黄棕...
疾病;肾脏内科21-羟化酶缺乏症
...成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于罕见病,在国...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病无功能垂体腺瘤
...觉丧失,用红色视标作检查易早期发现视野缺损的存在。患者视力一般不受影响;②双颞侧中心视野暗点(暗点型视野缺损)。此类型视野缺损占10%~15%,由于垂体肿瘤压迫视交叉后部,损害了黄斑神经纤维。遇到这种情况时应同...
疾病;内分泌科维生素A 缺乏神经病
...养缺乏病之一。维生素A缺乏可导致神经系统损害。严重患者可有脑发育迟滞和肌病、多发性神经病或嗜睡等,婴儿维生素A缺乏可产生良性颅内压增高。我国为中度儿童维生素A缺乏国家,其中城市为轻度缺乏,农村为中度缺乏,...
疾病;神经内科子宫性闭经
...,或留24h尿,查雌激素和孕二醇排出量。对卵巢功能低落患者,进一步作如下检查,以明确病变部位(卵巢、垂体或下丘脑)。(3)垂体功能检查:①促性腺激素催乳素(PRL)测定:放射免疫法测定血中促卵泡素(FSH)促黄体生成素(LH)含...
疾病;妇产科先天性巨结肠
...化,可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘,当直肠受膨胀性刺激后,内括约肌立即发生反射性放松,压力下降,先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松,而且发生明显的收缩,使压力增高。...
疾病微量元素障碍(碘缺乏)
...人均能耐受大量的碘。但对缺碘并伴有结节性甲状腺肿的患者进行补碘,则有发生碘性甲状腺机能亢进症的危险,其临床表现如食欲亢进、体重减轻、肌无力、畏热等均较轻微,突眼也许不明显,但如果患者原有器质性心脏病,...
疾病;儿科