苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病维生素D
...为1α,25(OH)2D3(D-激素),才能发挥生理作用。维生素D缺乏引起的疾病:长期维生素D摄食不足或不晒太阳,易引起体内缺乏维生素D,不能维持钙平衡,患者骨质软弱,膝关节发育不全,两腿形成内曲或外曲畸形;成人则患骨...
维生素类药;西药中毒;血液生化检查;血清维生素测定;营养学;维生素;食品添加剂;生物学;人体必需的营养素;化验及医学检查甘油三脂
...~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白异常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏综合征)、家族性低HDL(低密度脂蛋白)血症、LCAT(卵磷脂胆固醇酰基转移酶)缺乏症等。继发性高甘油三酯血症:...
化验及医学检查维生素B6
...肠道细菌还可以合成一部分,一般成人不会出现维生素B6缺乏,但在受电离幅射或高温等条件下有出现不足的可能。缺乏维生素B6所引起的疾病:维生素B6在体内与磷酸相结合,构成多种酶的辅酶,与蛋白质,脂肪的代谢密切相关...
血液系统药物;营养学;维生素;水溶性维生素;B族维生素;生物学;人体必需的营养素;促凝血药;药物VBc
...细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的(MCV>100fl),常呈现红细胞形态和大小的改变,可伴有中性粒细胞减少和血小板减少,特别是在叶酸长期缺乏的病例中,中性粒细胞增大部分...
凝血因子
...清凝血酶原转变加速素、转变加速因子前体、促凝血酶原激酶原、辅助促凝血酶原激酶或SPAC糖蛋白肝脏2外源途径丝氨酸蛋白酶激活因子X凝血因子VIII抗血友病A球蛋白(AHG)、抗血友病球蛋白A(AHGA)、抗血友病因子A(AHFA)、血...
化验及医学检查惠孕补
...细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的(MCV>100fl),常呈现红细胞形态和大小的改变,可伴有中性粒细胞减少和血小板减少,特别是在叶酸长期缺乏的病例中,中性粒细胞增大部分...
PEM
...;PEM)是指一种因蛋白质和能量长期摄入不足所致的营养缺乏病。根据临床特征可分为干瘦型、浮肿型和混合型。蛋白质-能量营养不良(proteinenergymalnutrition,PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病,临床上表...
营养学;临床营养;营养缺乏病维生素R
...细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的(MCV>100fl),常呈现红细胞形态和大小的改变,可伴有中性粒细胞减少和血小板减少,特别是在叶酸长期缺乏的病例中,中性粒细胞增大部分...
叶酸
...细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的(MCV>100fl),常呈现红细胞形态和大小的改变,可伴有中性粒细胞减少和血小板减少,特别是在叶酸长期缺乏的病例中,中性粒细胞增大部分...
血液系统药物;抗贫血药物;药物;化验及医学检查