神经鞘磷脂沉积病
...,而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。其他辅助检查:1~2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降,对产前诊断有重要意义。鉴别诊断应注意与肝脏病及脾功能亢进鉴别。治疗方案本病仅能对症治疗,如保肝、控制感染...
疾病;神经内科Chediak-Higashi 综合征
...,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。3.产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊...
疾病;儿科产科门诊工作常规
...察床上垫单。产科初诊检查1.确定妊娠后,自20周开始作产前检查。2.产前检查内容。(1)按表格要求详细询问病史,并将重要妊娠并发症及以往异常分娩史简要记录于产前检查卡片上。(2)测量血压、体重,查尿蛋白、血红蛋白...
神经系统遗传病
...患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。(3)基因产物检测:主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析,如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检,用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋...
疾病;神经内科加速消除宫颈癌行动计划(2023—2030年)
...,通过为年轻女性接种HPV疫苗、在适龄女性中开展宫颈癌筛查、及时治疗宫颈癌及癌前病变等三级预防措施能够有效防控并最终实现消除宫颈癌。近年来,各地积极推动实施妇女“两癌”(宫颈癌和乳腺癌)筛查服务,建立分工...
词条;法规文件;宫颈癌;行动计划阴道产钳助产临床路径(2010年版)
...后注意事项□评估有无手术并发症重点医嘱长期医嘱:□产前护理常规□二级护理□饮食□其他医嘱临时医嘱:□血常规、尿常规□大便常规(必要时)□血型□凝血功能□肝、肾功能、电解质□感染性疾病筛查(孕期未做者)...
2010年版临床路径;临床路径学校结核病防控工作规范(试行)
...结果,按照肺结核诊断标准(WS288-2008)作出明确诊断。2.筛查密切接触者。发现结核病病例后,疾病预防控制机构应当及时开展病例所在学校师生密切接触者的筛查工作。结核病病例的密切接触者是指与结核病病例直接接触的人...
法规文件;工作规范县域血脂异常分级诊疗技术方案
...村卫生室。:负责督导群众定期前往乡镇卫生院进行血脂筛查;管理血脂异常患者,督导患者定期复诊,并根据转诊指征实施双向转诊;进行患者随访;有条件的村卫生室开展中医药健康教育和中医药早期干预工作。(二)乡镇...
法规文件;诊疗技术方案;诊疗规范;血脂异常斯特奇-韦伯综合征
...身萎缩。3.眼部症状30%的患者伴发青光眼和突眼,突眼是产前眼压过高所致;枕叶受损可导致对侧同向性偏盲,还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。疾病病因病因尚不清。多为散发病例,可能源于外胚层的器官发育异...
疾病;神经内科血友病
...病甲严重者由于关节腔反复出血,可造成关节畸形致残。产前诊断,优生优育对本病发病率的控制尤为重要。血友病的流行病学资料:血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病