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治疗骨质疏松症的有力靶标信号途径
...可以完成向多形核细胞的分化。研究人员利用RNAi沉默CaMK家族中的几个成员，发现只有CaMKIV在破骨细胞形成过程中发挥重要作用。CaMKIV的激活发生在RANK刺激后，缺乏CaMKIV的小鼠破骨细胞形成缺陷。抑制CREB或者CaMK都会阻止NFATc1的...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
第四节 遗传咨询的病例举例
...当然，如果患儿伴有其他症状，就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断，再作再发风险的估计。表12－2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1／42人以上耳聋父母，散发病例同胞1／4非近亲结...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
转化生长因子-β与软组织创伤愈合的研究进展
...F-β。现已发现，TGF-β实际上是一个规模庞大的蛋白家族，称为TGF-β超家族，除TGF-β原型外，还包括骨形成蛋白(BMPs)、生长分化因子、活化素、抑制素、勒管抑制物质(MIS)等成员。 TGF-β在合成初期是一种无活性...
医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第8期 -
半胱氨酸蛋白酶与消化系肿瘤化疗
...胱氨酶蛋白酶。这些结构特点相似的酶构成了一个蛋白酶家族，称之为Caspases家族。它是执行细胞凋亡的主要酶类。这些蛋白酶在细胞凋亡中的作用及机制和在肿瘤的发生、发展及化疗中的意义，是肿瘤学基础及临床研究领域的...
医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第10期 -
第二节 多基因病
...都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenicdisease）。正因为它们的...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
再生障碍性贫血
...以脂肪髓，造血衰竭，以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。据国内21省（市）自治区的调查，年发病率为0．74/10万人口，明显低于白血病的发病率；慢性再障发病率为0．60／10万人口，急性再障为0．14／10万人口；各年龄组...
求医问药；疾病手册；血液病科 -
家族性帕金森病4例
关键词帕金森病；家族性；临床分类 1病例报 告例1，长女，42岁，约在1987年开始偶感下肢不自主不定时发紧抖动，久站及负重时甚，未引起注意，症状进展缓慢，数年后渐及上肢出现四肢震颤，服用安坦，左旋多巴后症...
医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第8期 -
中科院、复旦大学癌症新成果登国际期刊
...。LKB1又名STK11(serinethreoninekinase11)，是丝氨酸苏氨酸激酶家族的成员，并且是家族性黑斑息肉综合症的致病基因。季红斌研究组此前的工作发现抑癌基因LKB1对肿瘤的转移有着重要的影响，其蛋白缺失可显著提高肿瘤细胞的转移。...
行业资讯；临床快报；肿瘤相关 -
第二节 黄疸
...良，维生素K等脂溶性维生素吸收减少。正常凝血酶原和凝血因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的生成需要有维生素K参与，如果维生素K缺乏，上述凝血因子的谷氨酸残基不能羟化成γ-羧基谷氨酸残基，就不能Ca++结合参与凝血过程，而使血液凝固...
医源资料库；医源图书馆；教材类；病理生理学 -
第三节 肿瘤发病的遗传机理
...，结合DNAWillm瘤肺癌等p5317p13.1p53，细胞周期调节Li-Frameni综合征肺癌，乳腺癌等NF117p11.2GTP酶活化蛋白神经纤维病，Ⅰ型－DCC18q21参与细胞表面作用未知结肠直癌APC5q21 家族性腺瘤息肉 MCC5q21-22 家族性腺瘤息肉 如果抑癌基...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础