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分叶核中性粒细胞
...病：周期性中性细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症、家族性良性嗜酸性细胞减少症等。⑨其他：恶病质、血液透析等。化验取材：血液化验方法：血常规检查化验类别一：临床血液检查化验类别二：血常规检查参考资料：《...
化验及医学检查 -
脂肪营养不良
...偏瘫，思维、智力、发育迟缓和心脏肥大。据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴膀胱多发性血管瘤病，但人们推测这可能是由于和脂肪营养不良的基因连续，而并非脂肪营养不良的部分症状。疾病病因先天性脂肪营...
疾病；肾脏内科 -
Hailey-Hailey病
概述：家族性良性天疱疮（familialbenignpemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及细菌感染而激发，有人认为本病与...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病 -
尿胆红素
...胆道阻塞（胆石症、胆道肿物、胰头癌）和新生儿黄疸、家族性黄疸等。附注：（1）尿标本必须新鲜、避光保存。（2）服用丙咪嗪、吩噻嗪等药物可产生假阳性；使用维生素C、亚硝酸盐、氯丙嗪等药物或尿液中有大量硝酸盐时...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
家族性颌骨肥大
概述：巨颌症（cherubism）亦称家族性颌骨肥大（familialcherubism）或天使病，也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症（familialfibrousdysplasiaofthejaws），是家族性颌骨囊性病损，有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改...
口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变 -
尿酸
...变性)、胱氨酸尿症、重金属中毒、Fanconi(范孔尼)综合征(家族性少年型肾病综合征)、霍奇金病、支气管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下：重症肝损害、黄嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷酸)合成酶缺乏症。D.造影剂。③原因不明的低尿...
化验及医学检查 -
肢端肥大症和巨人症
...生于30至50岁之间。无性别与种族差异。仅极少的患者为家族性发病，表现为家族性多发性内分泌腺病（MENI）。若GH的高分泌状态开始于儿童期时，其主要临床表现为生长加速，青春其延尽，或低促性腺素性性腺功能低下，经常...
疾病 -
妊娠合并肾病综合征
...增殖性或膜性增殖性肾小球肾炎、脂性肾病、狼疮肾炎、家族性肾炎、糖尿病性肾病、梅毒、淀粉样变性、肾静脉血栓、重金属或药物中毒以及过敏等均可引起该综合征，发生于妊娠晚期的肾病综合征的最常见的原因是重度妊娠...
疾病；妇产科 -
低钾肾病
...物而造成盐皮质激素增多症的报道。④Liddle综合征：为一家族性疾病。临床上主要有低血钾、高血压及碱中毒等表现。本征的病理生理特点是远曲肾小管钠的重吸收显著增加，造成容量扩张而进一步抑制肾素和醛固酮的产生。因...
疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病 -
原发性小肠淋巴管扩张症
...少年，平均发病年龄11岁。男女均可受累。可为散发性或家族性，后者可能与遗传因素有关。水肿和腹泻是主要症状。水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性。黄斑水肿可引起失明，但罕见。在发病过...
疾病；消化内科