制造患病干细胞模型
...尼氏综合征又叫自毁容貌综合征,是一种罕见而又严重的基因异常性疾病,许多孩子一出生就患有这种疾病。患病孩子由于一种基因发生差错,从而会产生过多的尿酸并聚集在组织内。他们遭受着与帕金森病人一样的神经痛苦,...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究血脂异常的诊治进展
...高脂血症原发性高脂血症的基因/代谢原因疾病 基因异常代谢异常普通高胆固醇血症 多基因/环境因素LDL过度生成及 LDL代谢减少家族性混合性高脂血症不明VLDLapoB-100,和/或LDLapoB-100过度生成家族性高胆固醇...
医源资料库;医学文档库;心血管相关首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
...了一项非常、非常有力的工具,也让我们在面对带有多种基因异常的人类胚胎时更有信心,”他对记者说。但莱弗里补充说,还需要开展随机临床试验证实这种方式的效力。威尔斯和他的团队计划今年晚些时候启动临床试验计划...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组吸烟者可能因为早期大肠癌筛检而受益
...肠直肠癌是男性与女性之间第三常见的癌症;研究显示,基因异常占了10%的新案例,然而,超过75%的案例是来自于散发突变以及/或是环境与生活型态因子,例如吸烟、饮食习惯不佳、喝酒、缺乏运动与肥胖。 国家癌症...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关测基因而知天命?
...?在美剧《豪斯医生》中,女医生“13号”被确定亨廷顿基因异常后开始自暴自弃,也因此不能选择要孩子。而在实际生活里,人心反倒比故事坚韧:2007年3月《纽约时报》报道,23岁的莫瑟女士拿到测序结果时,她最担心的事情...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组DAN损伤、修复与细胞转化
...复制和转录等生命过程紧密相关的。参与这一过程的某些基因异常,是导致恶性转化的重要原因。已知哺乳动物细胞中DNA损伤修复的途径有多条,根据其修复的对象或机制不同可将其分为直接修复、核苷酸切除修复(NER)及错配...
医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2005年第2卷第4期检测癌症基因能否一纸完成?
...癌症只能检测出易感基因,并且测定的费用很高,即便有基因异常度也不代表就是患上了肿瘤。”然而一滴血验癌的方法也并非完全是纸上谈兵,近日在首都图书馆举行的癌症专题讲座中,中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关长QT综合征的临床和分子生物学研究进展
...颈交感神经切除治疗LQTS1991年KeatingM,VincentGM发现第一个基因异常,开辟了LQTS研究的新时代LQTS的基因分类LQTS1LQTS2LQTS3LQTS4LQTS5基因类型基因位点离子通道延长复极的机制11P15.5KVLQT17q35-36HERG3P21-24SCN5A4q25-27unknown21p76KCNE1调控Iks通道调...
医源资料库;医学文档库;心血管相关肺癌EGFR靶向治疗十年进展
...标志物预示其对靶向治疗有效,否则就不要应用针对特异基因异常的靶向治疗。”过去的10年内我们一直认为,EGFR突变阳性的肺癌患者会明显获益,而没有EGFR突变的患者不会从中获益。IPASS试验的数据表明,存在EGFR突变的患者...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关转基因婴儿能否避免“代达罗斯之翼”悲剧?
...因有缺陷的病人体细胞内,矫正病人遗传缺陷,达到治疗基因异常的目的;后者则是将外源正常基因转入精子、卵子或受精卵中,矫正有缺陷的基因从而达到治疗遗传病的目的,也可改变卵子、精子或早期胚胎细胞的遗传物质,...
医药经济;生物技术;技术要闻