先天性肌强直
...僵硬,哭过或打喷嚏后睁眼缓慢;膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难,可导致新生儿死亡。可有轻中度智力发育障碍,常见畸形足或全身关节扭曲,成年期趋于稳定。3.患者全身肌肉肥大貌似运动员,但肌肉僵硬...
疾病;神经内科吮咬习惯
...常压力的位置导致不同的错合畸形。类型吮拇患者,由于拇指放在上下前牙之间可造成上切牙前突、下切牙内倾、前牙开合,同时因吮拇时口张开,颊肌的压力增大可使上牙弓缩窄、腭穹高拱、后牙长长,下颌向下、后旋转。吮...
先天性高胆红素血症
...合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,由Arias于1962年发现,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,由Arias于1962年发现,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,由Arias于1962年发现,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,由Arias于1962年发现,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性弓形虫病
...。孕妇受染后,病原可通过胎盘感染胎儿,直接影响胎儿发育,致畸严重。本病与艾滋病(AIDS)的关系亦密切。传染源:几所有哺乳类动物和一些禽类均可作为弓形虫的储存宿主,以猫的重要性最大。遗传途径:①先天性弓形...
生物学;寄生虫病;弓形虫病;感染内科;原生动物性疾病;疾病;感染科先天性脑积水临床路径(2016年版)
...编著,人民军医出版社)1.病史:发现头围进行性增大或发育迟缓倒退。2.体征:头围增大,前囟扩大膨隆,前额突出,头皮浅静脉怒张,“落日征”3.辅助检查:头颅CT/MRI显示脑室和脑池扩大,以侧脑室的颞角和额角变钝变圆最...
临床路径;2016年版临床路径先天性后鼻孔闭锁成形术
...锁的手术ICD编码:21.8609概述:先天性鼻后孔闭锁为先天发育异常,表现为单侧或双侧鼻后孔闭锁,闭锁处组织为膜性、骨性或混合性,双侧闭锁者出生后即有呼吸困难及不能吮奶,严重者可因窒息而立即死亡。单侧闭锁症状较...
手术先天性肾上腺皮质增生症
...水平改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。按缺陷酶的种类,可分为5类:①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(C...
疾病;内分泌科