先天性内耳畸形-米歇尔聋
...育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。症状体征:先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良,特别是第二圈和顶圈发育不良,两者合并为一个腔;前庭扩大,巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具...
疾病;耳鼻喉科女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科先天性结缔组织发育不全综合征
...综合征;Meekein-Ehlers-Danlos综合征;皮肤弹性过度综合征;先天性结缔组织发育不全综合征;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;弹力过度性皮肤分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L98.8分类:呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性耳蜗畸形
拼音:xiāntiānxìngěrwōjīxíng疾病别名Mondini内耳发育不全疾病分类耳鼻喉科疾病概述先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳畸形。疾病描述先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳畸...
疾病;耳鼻喉科成骨不全症
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病肺透明膜病
...:Q33.8疾病分类胸外科疾病概述肺透明膜病的狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常,使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病。主要包括肺动脉发育不良、先天性肺叶气肿及特异性肺气肿等。疾病描述肺透明膜病的...
疾病;胸外科成骨不全
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病心室双入口
...)。过去习惯称此畸形为单心室(singleventricle)或单心室心脏(univentricularheart),均不如命名心室双入口确切,其原因:①此畸形很少为单一心室,往往有两个心室,其一为主要心室,另一为残留或发育不全的心室;②有别于...
疾病;心脏畸形颅内脂肪瘤
...内容。疾病病因:颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形,如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损、或脊膜脊髓膨出,以胼胝体缺失最常见;也可同时合并有先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴...
疾病;神经外科Sjogren-Larsson氏综合征
...鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并常有假性球...
疾病