美科学家发现新型自身炎症综合征DIRA
...数据提示在该地区出生的儿童有1/6300的几率染上该病。该基因突变被发现在3个独立的荷兰家庭,因此研究人员认为在此地以及西北波多黎各进行新生儿DIRA筛查是有必要的。“DIRA的发现可归功于创新精神的支持以及临床医师、NIA...
行业资讯;临床快报;免疫系统新生儿疾病筛查工作体会
...查机构,保健院定为筛查中心,根据我区实际情况首先将先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症列为新生儿疾病筛查的病种,制定了具体实施方案和工作规划,同月在卫生局的组织下召开了新生儿疾病筛查工作启动大会,我区有资...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2009年第9卷第6期甲巯咪唑致粒细胞缺乏症并发严重感染5例临床观察
...室(甲功八项)确诊为甲亢,并有服用他巴唑史。外周血中性粒细胞计数0.5×109/L,骨髓象示各阶段中性粒细胞极度减少,除外其他原因引起的粒缺。 1.3临床特征本组5例患者以高热、咽痛、乏力为首发症状,体温高达39.6~41.3...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第11期先天性甲状腺功能低下症27例临床误诊分析
.../diagnosisHirschsprung‘sdisease/diagnosis Rickets/diagnosis 小儿先天性甲状腺功能低下症(甲低)为儿科内分泌系统常见病之一,系先天性甲状腺素分泌减少所致,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊。我们分析了1989年~1997年收治的27...
合作平台;医学论文;内科学论文;内分泌病学当下医疗中基因组起什么作用?
...使用有针对性的化疗方案。“癌症产生时细胞积累的一些基因突变的组合就作为“引爆点”,使细胞分裂速度超过细胞死亡“,癌症研究员沃格斯坦说。癌症基因组图谱项目正在确定在20种不同类型的癌症中基因组的变化。这是...
医药经济;生物技术;技术要闻李金名:肿瘤标志物的临床应用、问题及思考
...筛查);基因结构变化如kRAS和上皮生长因子受体(EGFR)基因突变与结直肠癌和非小细胞肺癌靶向治疗药物使用;外周血游离DNA的量等。此外,新的肿瘤标志仍在不断发现。如此众多的肿瘤标志物,再加上肿瘤标志物通常在正常...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关第四节 遗传咨询的病例举例
...诊断,提供咨询者选择。 例4一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿,此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现,他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。 聋哑是非常复杂的症候群,有遗传性的,也有环境因素引起的;...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础先天性角化不良的一个新的基因突变
...的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序;基因突变的验证在100例无相关遗传性疾病的无关男性中进行。结果患者DKC1基因的第12号外显子呈异常的DHPLC洗脱峰,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组无创基因检测服务将普及
...为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。据悉,此次协议的签署,将加快无创基因检测服务的普及化,为广大孕妇提供更安全和便利的产前筛查服务。 华大基因研究院院长汪建介绍,华大基因作为世界...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
...人类PAX6等位基因变异体数据库中导致先天性无虹膜的PAX6基因突变方式有257种,但我国关于先天性无虹膜致病基因及其位点报道只有一例,并且尚无中国东北地区先天性无虹膜家系致病基因的报道。原慧萍教授课题组对中国东北地...
医学教育;校园动态;哈尔滨医科大学