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21-羟化酶缺乏症
...稀发。21-OHD非经典型在青春期或成年后被拟诊为多囊卵巢综合征时才被确诊为21-OHD。两性均在幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速，使终身高受损。其他表现包括皮肤和黏膜色素增深，以乳晕和外阴为显，部分患儿可无此改...
词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病 -
肝性紫质症
...枢麻痹的先兆。下丘脑受损可出现利尿激素不能正常分泌综合征；并由此引起抽搐、谵妄以至昏迷。精神症状主要为类似精神分裂症、癔症和神经衰弱等。神经精神症状出现以后，一般预后不良。晚期往往出现肝硬化、肝功能损...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝性卟啉症
...枢麻痹的先兆。下丘脑受损可出现利尿激素不能正常分泌综合征；并由此引起抽搐、谵妄以至昏迷。精神症状主要为类似精神分裂症、癔症和神经衰弱等。神经精神症状出现以后，一般预后不良。晚期往往出现肝硬化、肝功能损...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝性卟啉病
...枢麻痹的先兆。下丘脑受损可出现利尿激素不能正常分泌综合征；并由此引起抽搐、谵妄以至昏迷。精神症状主要为类似精神分裂症、癔症和神经衰弱等。神经精神症状出现以后，一般预后不良。晚期往往出现肝硬化、肝功能损...
疾病 -
进行性面偏侧萎缩症
...偏侧萎缩症（progressivehemifacialatrophy）也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...
神经内科；自主神经系统疾病；疾病 -
敏定偶
...变陡）、白内障、光过敏、紧张不安、倦睡、类经前紧张综合征、阴道炎、血卟啉病、类膀胱炎综合征、结节性红斑、多形性红斑、舞蹈病、腿痉挛、头发脱落、背痛、多毛症、肾功能受损、头痛、眩晕、食欲改变、性欲改变。...
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Machado-Joseph 病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。本病由Nakano(1972)首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病，近几年在...
疾病；神经内科 -
口形红细胞增多
...性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征；继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后（如长春新碱、氯丙嗪、秋水仙碱等）。遗传性口形红细胞增多症（h...
血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血 -
血管性假血友病
...英文：VWD血管性假血友病简称VWD是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。其特点为自幼即有出血性倾向，出血时间延长和因子Ⅷ含量减低。血管性假血友病是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧＲ所致。ⅧＲ是由常染色...
疾病 -
复方孕二烯酮片
...变陡）、白内障、光过敏、紧张不安、倦睡、类经前紧张综合征、阴道炎、血卟啉病、类膀胱炎综合征、结节性红斑、多形性红斑、舞蹈病、腿痉挛、头发脱落、背痛、多毛症、肾功能受损、头痛、眩晕、食欲改变、性欲改变。...