赖氏综合症
...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关,导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍,如尿氨酸转氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脱氢酶减少,进而导致体内的氨气不能转变为尿素,引起高氨血症,脂肪酸...
神经内科;脑病莱耶综合征
...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关,导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍,如尿氨酸转氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脱氢酶减少,进而导致体内的氨气不能转变为尿素,引起高氨血症,脂肪酸...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合征
...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关,导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍,如尿氨酸转氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脱氢酶减少,进而导致体内的氨气不能转变为尿素,引起高氨血症,脂肪酸...
神经内科;脑病;综合征;疾病内脏脂肪变性脑病
...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关,导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍,如尿氨酸转氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脱氢酶减少,进而导致体内的氨气不能转变为尿素,引起高氨血症,脂肪酸...
神经内科;脑病;疾病肝脏脂质沉着症
...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关,导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍,如尿氨酸转氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脱氢酶减少,进而导致体内的氨气不能转变为尿素,引起高氨血症,脂肪酸...
神经内科;脑病丹毒临床路径(2016年版)
...注重研究临床路径实施后医疗服务的收费情况,科学测算相关疾病医疗费用,合理控制医疗费用,进一步减轻群众看病就医负担。三、推进临床路径管理与支付方式改革相结合通过临床路径合理测算单病种付费、按疾病相关诊断...
临床路径;2016年版临床路径内脏脂肪变性综合征
...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关,导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍,如尿氨酸转氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脱氢酶减少,进而导致体内的氨气不能转变为尿素,引起高氨血症,脂肪酸...
神经内科;脑病;疾病脑病脂肪肝综合征
...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关,导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍,如尿氨酸转氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脱氢酶减少,进而导致体内的氨气不能转变为尿素,引起高氨血症,脂肪酸...
神经内科;脑病;疾病Kennedy病
...全长约20kb,含8个外显子,其转录产物约1.7kb,编码294个氨基酸,功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脑病合并内脏脂肪变性
...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关,导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍,如尿氨酸转氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脱氢酶减少,进而导致体内的氨气不能转变为尿素,引起高氨血症,脂肪酸...
神经内科;脑病