Machado病
...未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。有文献报告不同类型发病比例为:Machado-Joseph病Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,进展最快,多在45岁左右死亡;Ⅱ型又称Joseph病,占38%,30~50岁发病,症状较轻,死亡年龄60...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病先天性点状软骨发育不良
...asiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良肌紧张不足综合征
...、书写痉挛、投掷运动和姿势异常,步行姿势不自然等。不同类型预后不尽相同,一般为良性过程,如原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。疾病名称:肌张力障碍综合征英文名称:dystonicsyndrome别名:dystonia;肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...、书写痉挛、投掷运动和姿势异常,步行姿势不自然等。不同类型预后不尽相同,一般为良性过程,如原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。疾病名称:肌张力障碍综合征英文名称:dystonicsyndrome别名:dystonia;肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性钙化性软骨发育不良
...asiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良脊髓圆锥牵拉症
...床表现较复杂。由于脊髓栓系综合征病人出现症状的时间不同、各种症状的组合不同以及合并的先天畸形不同,使得其临床表现复杂,但这些临床表现都可归结为在不同的病因和诱因的作用下,脊髓圆锥受到牵拉的时间和程度不...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病马查多-约瑟夫病
...未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。有文献报告不同类型发病比例为:Machado-Joseph病Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,进展最快,多在45岁左右死亡;Ⅱ型又称Joseph病,占38%,30~50岁发病,症状较轻,死亡年龄60...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病脊髓栓系综合症
...床表现较复杂。由于脊髓栓系综合征病人出现症状的时间不同、各种症状的组合不同以及合并的先天畸形不同,使得其临床表现复杂,但这些临床表现都可归结为在不同的病因和诱因的作用下,脊髓圆锥受到牵拉的时间和程度不...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病肌张力障碍综合征
...、书写痉挛、投掷运动和姿势异常,步行姿势不自然等。不同类型预后不尽相同,一般为良性过程,如原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。疾病名称:肌张力障碍综合征英文名称:dystonicsyndrome别名:dystonia;肌...
疾病骨骺点状发育不良
...asiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良