骨质软化症与佝偻病
...肠、肝胆功能紊乱,胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时,维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D,而且还有内源性产物。这些紊乱包括:胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
疾病佝偻病和骨质软化症
...肠、肝胆功能紊乱,胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时,维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D,而且还有内源性产物。这些紊乱包括:胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病X-连锁淋巴组织增生性疾病
...型:1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virusassociatedhematophagocyticsyndrome,VAHS)占58%,最为常见。发生于5~17岁。表现为CD8+T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润,造成爆发性肝炎和骨...
疾病;儿科智力发育障碍
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍精神发育迟滞
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍儿童学习能力障碍
拼音:értóngxuéxínénglìzhàngài概述:特殊发育障碍,又称学习能力障碍。它是指有一类发育障碍儿童,主要在言语、学习技能(包括阅读、拼音、计算等)、运动技能等方面的发育延迟,表现与其实际智力水平有明显的差距。...
疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...力低下,无视网膜的累及症状。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状,患者表现为智能和语言发育倒退,不伴有癫痫和视网膜变性。2.晚期婴儿型NCL及其变异型(1)经典的晚期婴儿型NCL,CLN2:发病年龄在2~4岁半,耐药性癫痫...
疾病;神经内科白化病
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状,此外有出血倾向、间质纤维...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南卵圆形或条状叶形白色斑
...及脑室壁各处均可见胶质增生的特征性硬化性结节,而在小脑、延脑或脊髓部则很少看到。胶质瘤常可见到,且常发生在纹状体丘脑区。在尸体解剖病例中约80%可见胚胎型肾脏肿瘤,常为多发性,位于皮质下,且属良性。所谓...
疾病;皮肤性病科智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估:(一)临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范