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α-半乳糖苷酶A缺乏病
...巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受累多出现在20岁后，主要表现为轻度蛋白尿，偶尔伴随血尿，偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状。一般肾功能减退缓慢，患者常于40岁以...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Rh血型不合溶血病
...转移酶缺乏，产生葡萄糖醛酸胆红素减少，加之YZ2种转运蛋白缺乏，使胆红素从肝细胞转运至胆管系统发生障碍，这都是构成血胆红素增高的原因。Rh血型不血型不合时，进入母体的胎儿红细胞先被巨噬细胞所吞噬，在巨噬细胞...
疾病；血液科；红细胞疾病；新生儿溶血 -
烟酸缺乏病
...糖糖酵解、丙酮酸代谢、戊合成、甘油和脂肪酸代谢以及蛋白质分解代谢过程所必需，从小便排出的烟酸代谢产物主要是N－甲基烟酰氨。分类：皮肤性病科,营养科症状体征：体检注意有无上述各病的体征，皮肤有无抓痕、糜烂...
营养学；临床营养；维生素缺乏病；疾病 -
维生素E
...当维生素E缺乏时，脂类过氧化物迅速堆积，同时与含硫蛋白的巯基被氧化或结合后，细胞膜对阳离子的通透性过度增加，红细胞发生渗透性肿胀而产生溶血。该试验虽非特异，但是通过加入过氧化氢溶血后所得的血红蛋白量与...
词条；循环系统药物；调整血脂及抗动脉粥样硬化药物；抗氧化剂；药物；食品安全；食品添加剂 -
高免疫球蛋白E综合征
...iEzōnghézhēng英文：HyperimmunoglobulinEsyndrome概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很...
疾病 -
WS/T 476—2015 营养名词术语
...生长、发育、活动、生殖以及正常代谢所需的物质。包括蛋白质、脂类、碳水化合物、矿物质及维生素等。2.3必需营养素essentialnutrient人体必需，体内不能合成或合成不足，需要从食物中获得的营养素。2.4宏量营养素macronutrient人...
中华人民共和国卫生行业标准；营养学 -
X-连锁无丙种球蛋白血症
...nsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病别名先天性低丙种球蛋白血症,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发...
疾病；儿科 -
外阴黏膜白斑
...胞癌，癌变率8.2%。苏等(1995)用免疫组化技术检测p53基因蛋白表达和外阴癌的关系，其中外阴鳞状细胞癌17例，黏膜白斑34例，用腹部和小腿正常皮肤，外阴癌旁组织作对照观察，p53基因突变蛋白阳性率外阴癌52.9%(9/17例)，黏膜白...
疾病；妇产科 -
眼皮肤白化病
...A2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...A2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病