Kugelberg-Welander病
...性肌萎缩的主要疗法。脊髓性肌萎缩多数预后不良。防止患儿出生是预防脊髓性肌萎缩的最有效方法。疾病名称:脊髓性肌萎缩英文名称:spinalmuscularatrophy别名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌肉萎缩;脊...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...性肌萎缩的主要疗法。脊髓性肌萎缩多数预后不良。防止患儿出生是预防脊髓性肌萎缩的最有效方法。疾病名称:脊髓性肌萎缩英文名称:spinalmuscularatrophy别名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌肉萎缩;脊...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病氨基酸代谢病
...。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病世界血友病日
...去,当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿,如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说,每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。如图1所示【图1母亲为血友病携带者时的情况,...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病心内膜弹力纤维增生症
...6个月内发病,慢性型多于6到12个月内发病,相当一部分患儿尤其是慢性型的心衰对毛地黄效应好,如及时诊治,可获全愈,否则常危及患儿生命。临床表现:1.烦躁不安、面色苍白、出冷汗、拒食。2.咳嗽、气促、发绀、双肺...
疾病;儿科肾母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)临床路径(2010年版)
...物临床应用指导原则》(卫医发〔2004〕285号),并结合患儿病情决定选择。2.推荐药物治疗方案(使用《国家基本药物》的药物)。(八)手术日为入院第6天。:1.麻醉方式:气管插管全身麻醉。2.术中抗菌药物给药方法:静脉...
2010年版临床路径;临床路径儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)
...估:(1)血常规检查:血常规可表现轻至中度贫血,少数患儿表现血小板减少,进展期患者C反应蛋白常有升高;(2)血生化检查:包括电解质、肝肾功能、心肌酶等;(3)凝血功能:包括PT、APTT、FIB、D-二聚体等,部分患者可有APT...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;颅外恶性生殖细胞肿瘤先天性并指畸形
...需特别注意血管与神经的解剖异常,防止误伤。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。专家提示:先天性并指畸形的类型不少,程度不一,但结合X线拍片,通常可做出正确诊断。有两点值得注意:1、就诊治疗一般在3岁以后...
疾病;骨与创伤科散发性呆小病
...怀孕期间缺碘所致,出生后治疗效果不明显;后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致。疾病描述:克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病,又称呆小病。顾名思义,病人不仅身材矮小,而且智力发育差。...
疾病;内分泌科原发性免疫缺陷病
...缺如。T细胞系统及细胞免疫反应正常。由于免疫缺陷,患儿常发生反复细菌感染,特别易受流感嗜血杆菌、酿脓链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎球菌等感染,可引起中耳炎、鼻窦炎、支气管炎、肺炎、脑膜炎或败血症而致死。...
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