单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
疾病赛沃替尼
...含铂化疗的、具有间质-上皮转化因子(MET)外显子14跳跃突变的局部晚期或转移性NSCLC成人患者。合理用药要点:1.用药前必须有经充分验证的检测方法检测到MET外显子14跳跃突变。对于肺肉瘤样癌,更应注意检测MET外显子14跳跃...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药遗传性压力易感性周围神经病
...神经病,多为无痛性,反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者,可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常...
疾病;神经内科半乳糖血
...血症最为常见。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子,杂合子一般不发病。患者的父母...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病二硫化碳
...慢性中毒;0.5-0.6g/m3,6.5个月,引起血清胆固醇增加。致突变性:微生物致突变:鼠伤寒沙门氏菌100μg/皿。姊妹染色单体交换:人类淋巴细胞10200μg/L。生殖毒性:男性吸入最低中毒浓度(TCL0):40mg/m3(91周),引起精子生成变...
男性性早熟
...病,少数为散发性。其病因为LH/HCG受体基因(2p21)发生错义突变。(8)先天性肾上腺皮质增生症治疗后引起性早熟:先天性肾上腺皮质增生症如11-β羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者,经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗后,血浆ACTH水平...
疾病;内分泌科一氧化氮
...境行为:急性毒性:LC501068mg/m3,4小时,(大鼠吸入)致突变性:微生物致突变:鼠伤寒沙门氏菌30ppm。哺乳动物体细胞突变:大鼠吸入27ppm(3小时,连续)。危险特性:具有强氧化性。与易燃物、有机物接触易着火燃烧。遇到...
化验及医学检查半乳糖血症
...血症最为常见。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子,杂合子一般不发病。患者的父母...
生物学慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南(2022年版)
...可变区(immunoglobulinheavychainvariableregion,IgHV)基因体细胞突变。伴有IgHV基因突变的CLL细胞起源于后生发中心的记忆B细胞,此类患者进展较慢;不伴IgHV基因突变的CLL细胞起源于前生发中心的原始B细胞,患者进展快、更容易对免...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;慢性淋巴细胞白血病;小淋巴细胞淋巴瘤遗传性痉挛性截瘫
...8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p常见变异临床表现差异显着。2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q...
疾病;神经内科